综述：胎儿型畸胎瘤与胎内胎鉴别诊断中的概念与争议的系统综述

（推荐语）本综述系统梳理了17例胎儿型畸胎瘤（FT）的临床特征，强调其与胎内胎（FIF）的鉴别需结合影像学、组织病理及细胞遗传学（金标准），提出以脊柱/长骨缺失作为FT核心诊断标准，为罕见生殖细胞肿瘤的诊疗提供循证依据。

　　

疾病定义与发病机制

胎儿型畸胎瘤（Fetiform teratoma, FT）是一种罕见且形态学高度特化的畸胎瘤亚型，其组织学特征模拟畸形胎儿结构，但本质属于生殖细胞来源的肿瘤性病变（neoplastic process）。与之易混淆的胎内胎（Fetus-in-fetu, FIF）则源于单卵双胎异常嵌合（parasitic monozygotic twin），属于胚胎发育畸形而非真性肿瘤。两者鉴别对治疗决策至关重要，但临床常因形态重叠导致误诊。

诊断标准与病例筛选

研究通过严格标准筛选17例FT确诊病例，排除所有存在脊柱轴（vertebral column）或长骨（long bones）结构的病例——这两项特征是FIF的典型标志。系统检索策略覆盖多个数据库，采用"fetus-in-fetu"、"fetiform teratoma"等关键词，时间跨度至2024年12月。

临床与影像学特征

FT好发于性腺及中线结构：卵巢（67%）、腹膜后（21%）、骶尾部（12%）。临床表现呈年龄相关性：新生儿多表现为体表肿块，成人则以盆腔疼痛为主。影像学显示特征性混杂密度肿块，含固体-囊性成分及钙化灶，但缺乏FIF特有的肢体雏形或器官排列。

病理学与分子诊断

组织学可见三胚层分化证据，包括外胚层（神经管样结构）、中胚层（软骨岛）及内胚层（肠型腺体）。约15%病例含特殊成分如胸腺组织或视网膜色素上皮。确诊需结合细胞遗传学分析：FT呈非整倍体核型，而FIF保持二倍体特征——此差异成为鉴别"金标准"。

治疗与预后

手术完整切除是根治手段，术后需长期随访（5年以上）以监测复发（<5%）或恶变（如卵黄囊瘤成分转化）。研究强调建立国际诊断共识的必要性，尤其需规范影像-病理联合评估流程。

研究局限与展望

当前样本量局限（仅17例）且缺乏分子层面数据。未来研究应聚焦FT驱动基因突变（如PI3K/AKT通路异常）及表观遗传调控机制，为靶向治疗提供理论基础。