后二尖瓣叶发育不全合并房间隔缺损：一例罕见成人先心病漏诊案例及三维经食道超声的关键诊断价值

来自某医疗机构的研究人员报道了一例65岁女性患者，其因劳力性呼吸困难4年加重至静息呼吸困难就诊。常规超声误诊为肺源性肺动脉高压，经三维经食道超声(TEE)确诊为后二尖瓣叶(PMVL)发育不全(仅5 mm)伴中度二尖瓣反流及两处大型继发孔型房间隔缺损(ASD)，揭示该罕见先心病组合在成人期的漏诊风险，凸显三维TEE对复杂心脏畸形鉴别的重要价值。

　　

这个病例展示了一位65岁女性长达四年的进行性呼吸困难演变史。尽管曾被当作轻度间歇性哮喘治疗，症状却持续恶化。常规心脏超声检查将肺动脉高压归因于肺部疾病和右心室扩大，却漏诊了隐藏的结构异常——直到采用高精度的经食道超声(TEE)才揭开真相：发育不全的后二尖瓣叶(PMVL)仅有5毫米长，伴随中度二尖瓣反流，更令人惊讶的是发现两处大型继发孔型房间隔缺损(ASD)。

听诊时特征性的4/6级全收缩期杂音和第二心音(S₂
)固定分裂，配合影像学显示的右心系统严重扩张伴收缩功能障碍，勾勒出这个罕见先天性心脏畸形的完整图谱。虽然右心导管检查被推荐用于评估肺血管阻力，患者选择保守治疗。

该案例警醒我们：成人期才确诊的PMVL发育不全合并ASD极易被常规检查遗漏。三维TEE就像心脏侦探的"分子显微镜"，能精准捕捉传统技术难以发现的复杂瓣膜-间隔联合畸形，为手术决策提供关键解剖学依据。这种"超声侦探"技术或将改写更多被误诊的"哮喘"或"肺病"患者的命运。