欧洲河七鳃鳗与溪七鳃鳗全基因组组装比较揭示物种复合体形成机制

本研究通过PacBio HiFi测序和Hi-C scaffolding技术，首次完成溪七鳃鳗(Lampetra planeri)染色体级别基因组组装，并与欧洲河七鳃鳗(L. fluviatilis)基因组进行系统比较。研究团队发现两者基因组高度相似（SNP差异<0.5%），染色体共线性达89.6%，结合系统发育分析支持二者为具有不同生活史特征的生态型(ecotypes)而非独立物种，为七鳃鳗物种分化机制提供了新见解。

　　

在脊椎动物进化史上，七鳃鳗作为现存最古老的无颌类脊椎动物之一，其物种分化机制长期困扰着进化生物学家。欧洲河七鳃鳗(Lampetra fluviatilis)与溪七鳃鳗(Lampetra planeri)这对形态相似的"姐妹物种"展现出截然不同的生活史策略：前者是洄游性寄生物种，后者则是终生栖息于淡水环境的非寄生物种。这种差异究竟源于遗传分化还是表型可塑性？传统分子标记（如mtDNA和微卫星）研究未能给出明确答案，亟需全基因组尺度研究揭示真相。

奥斯陆大学领导的国际团队在《Journal of Heredity》发表了突破性研究。研究人员采用PacBio HiFi长读长测序（覆盖度38-44X）结合Hi-C染色质构象捕获（100-120X）技术，首次构建了溪七鳃鳗和欧洲河七鳃鳗的单倍型解析基因组，scaffold N50达12.9-13.4 Mb，注释基因21,479-24,961个。关键技术还包括：k-mer频谱分析估算基因组大小（742-720 Mb），OrthoFinder进行直系同源基因聚类，MCScanX分析染色体共线性，以及ASTRAL-Pro3构建物种树。

基因组组装与注释
通过hifiasm软件构建的单倍型基因组显示，欧洲河七鳃鳗两个单倍型分别长1073 Mb和963 Mb，溪七鳃鳗为1049 Mb和960 Mb。BUSCO评估显示基因完整性达83.9-91.4%，Flagger分析表明约20%区域存在古老基因组三倍化痕迹。特别值得注意的是，与海七鳃鳗(Petromyzon marinus)相比，两种七鳃鳗的1号和2号染色体显示出高度保守的共线性区块，可能保留了脊椎动物祖先的基因组结构特征。

比较基因组学
nucmer比对揭示挪威与英国的欧洲河七鳃鳗个体间存在4,604,025个SNPs，而欧洲河七鳃鳗与溪七鳃鳗间仅4,547,241个SNPs，差异程度相当。染色体共线性分析显示82条染色体中89.6%区域保持高度保守，仅少数大型重排。系统发育分析出现三组支持率：40.1%基因树支持溪七鳃鳗与英国种群聚簇，35.2%支持其与挪威种群聚簇，反映不完全的谱系分选(ILS)现象。

讨论与意义
该研究首次从全基因组尺度证实欧洲河七鳃鳗与溪七鳃鳗应归类为物种复合体(species complex)，其生活史差异可能源于生态型分化而非遗传隔离。研究提出的"基因组三倍化残留假说"为解释七鳃鳗基因组大小变异提供了新视角。这些染色体级别参考基因组将为后续种群基因组学研究奠定基础，特别有助于解析寄生与非寄生生活史策略的分子调控机制。研究还揭示了1号染色体在七鳃鳗进化中的特殊地位，其与Hox基因簇的关联为研究脊椎动物体型演化提供了重要线索。