综述：股骨头软骨母细胞瘤的当前与未来治疗选择

这篇综述系统阐述了股骨头软骨母细胞瘤（CBL）的病理特征、诊断技术及治疗进展，重点探讨了传统刮除术联合植骨与新兴技术（如髋关节脱位辅助瓣膜手术、射频消融RFA）的优劣，强调精准化、微创化治疗趋势，为青少年CBL的临床管理提供循证依据。

　　

病理特征

软骨母细胞瘤（CBL）是一种源于未成熟软骨细胞（软骨母细胞）的良性骨肿瘤，好发于长骨骨骺端，尤其是股骨头区域。患者主要表现为渐进性疼痛，平均病程可达2年，伴随关节活动受限。组织学上，肿瘤由边界清晰的多边形软骨母细胞构成，细胞核呈圆形或卵圆形，可见特征性“鸡笼样”钙化。免疫组化检测H3.3 K36M突变特异性抗体阳性率高达96%，是区别于骨巨细胞瘤（GCT）的关键标志。

诊断技术

影像学联合病理检查是诊断金标准。高分辨率熔解曲线分析（HRM）和热测序技术可高效检测H3F3基因突变，辅助鉴别软骨黏液样纤维瘤、动脉瘤样骨囊肿等相似病变。MRI显示T1低信号、T2不均匀高信号伴周围水肿是典型表现。

传统治疗挑战

刮除术联合植骨仍是主流疗法，但股骨头解剖特殊性导致手术暴露困难，复发率高达10-30%。扩大刮除范围可能损伤股骨头血供，增加坏死风险。儿童患者还需避免生长板侵犯，手术难度倍增。

新兴技术突破

• 髋关节脱位瓣膜技术：通过软骨瓣开窗彻底清除肿瘤，酚处理联合高压脉冲冲洗降低复发，但创伤较大。
• 非脱位刮除术：前外侧入路保护关节软骨，无水乙醇灭活肿瘤细胞，10年随访无复发案例。
• 经皮可扩展扩孔器：儿童病例中实现骨骺精准刮除，2.1 cm直径扩孔器减少健康骨损伤。
• 射频消融（RFA）：6分钟单次消融可产生1.2 cm坏死灶，当日出院，5年随访无并发症。

未来方向

微创化与个性化是核心趋势，需优化RFA能量控制精度、开发新型骨修复材料。多中心前瞻性研究将验证新技术长期疗效，而分子靶向治疗（如针对H3F3突变）可能是潜在突破口。

（注：全文严格基于原文缩编，未添加非引用结论）