综述：迈向下一代物种界定方法：机器学习应用概述

这篇综述系统探讨了机器学习（ML）在物种界定（SDM）领域的应用前景，指出ML能有效处理复杂进化场景和大规模数据集（如NGS数据），弥补了传统基于溯祖理论（MSC）方法的局限性，为整合遗传与表型数据的综合分类学（Integrative Taxonomy）提供了新范式。

　　

Abstract

物种界定是区分同一物种种群与不同物种的关键过程，传统方法依赖形态学或分子数据（如基于DNA序列的溯祖理论MSC）。然而，MSC模型在复杂进化场景和大数据集分析中存在局限，例如无法有效处理基因流或杂交事件。机器学习（ML）因其强大的数据挖掘能力成为新兴解决方案，能通过监督（SML）或非监督学习（UML）探索物种分歧假设。本文综述了ML在物种界定中的应用框架，指出其虽具计算高效性，但仍需结合模拟数据验证，并强调未来应开发兼顾多数据类型（如基因组与表型）的算法。

Introduction

物种作为生物学核心单元，其定义长期受“生物学物种概念”（BSC）与“广义谱系概念”（GLC）争论影响。GLC主张物种是独立进化的谱系，无需依赖特定生物学特征，这与综合分类学强调多证据整合的理念一致。现代物种界定方法（SDM）多基于溯祖理论（MSC），但面临基因流、不完全谱系分选（ILS）等挑战。ML的引入为处理高维数据（如NGS数据）和复杂模型选择（如phylogeography）提供了新工具，已在系统发育（phylogenetics）和种群遗传学中展现潜力。

Current ML applications for species delimitation

ML方法可分为发现型（如UML聚类）与验证型（如SML分类），前者无需先验分组（如Pons et al. 2006的基因树聚类），后者需预设假设（如Smith & Carstens 2020的ABC模型）。代表性工具包括：

1. 卷积神经网络（CNN）：将DNA序列转化为图像处理，识别突变模式；
2. 随机森林（RF）：通过位点频率谱（SFS）预测物种边界；
3. 支持向量机（SVM）：区分种群结构与物种级分歧。
   这些方法在模拟数据中表现接近传统似然法，但实际应用中需警惕过拟合风险。

Strengths and benefits

ML的核心优势在于：

• 计算高效：避免MSC的复杂似然计算，适合大规模数据集；
• 数据兼容性：可整合基因组、形态学甚至生态位数据；
• 模型灵活性：处理非树状进化（如网状演化）时优于MSC。
  例如，Derkarabetian et al. 2019利用降维技术（t-SNE）可视化谱系分歧，直观揭示隐藏的物种边界。

Enhancing species delimitation through accessible ML

未来方向包括：

1. 开发专用算法：针对物种界定优化超参数（如Perez et al. 2021的迁移学习框架）；
2. 标准化流程：建立从数据预处理到结果解释的通用准则；
3. 跨学科协作：结合进化生物学与计算机科学，提升方法可重复性。

Conclusions

• ML在物种界定中已展现高效性，但尚未完全替代传统方法；
• 当前工具多依赖模拟数据，需加强真实数据集验证；
• 算法透明性与生物可解释性仍是关键挑战。
  作者建议将ML作为MSC的补充工具，推动多证据整合的“下一代SDM”发展。

CRediT authorship contribution statement

Matheus M.A. Salles主导撰写与概念化，Fabricius M.C.B. Domingos负责监督与修订。

Declaration of competing interest

作者声明无利益冲突。

Acknowledgements

感谢巴西CAPES机构的资助，以及多位学者对文稿的建议。