基于图神经网络与置换检验的ASD创新生物标志物探索：fMRI数据揭示小脑与颞叶新靶点

本研究针对自闭症谱系障碍(ASD)生物标志物发现的挑战，创新性地结合无监督图神经网络(GNN)和置换检验方法，分析ABIDE大样本fMRI数据。通过AAL图谱提取节点嵌入特征，首次鉴定出小脑(Cerebelum_3_R等)、颞叶(Temporal_Inf_R)及新型区域(Vermis_4_5等)的显著差异，为ASD的神经机制研究和精准诊断提供了新思路。

　　

自闭症谱系障碍(ASD)是一种严重影响社交和认知功能的神经发育性疾病，全球发病率已达1/100。尽管遗传学、免疫学等领域已发现部分相关因素，但其神经机制仍不明确。功能磁共振成像(fMRI)研究虽揭示了大脑网络异常，但存在样本量小、分析方法不一致等局限。尤其值得注意的是，既往研究多关注默认模式网络(DMN)，而对小脑等区域的探索不足，且缺乏数据驱动的全局分析手段。

为突破这些限制，研究人员开展了一项创新性研究。他们采用ABIDE I数据库中884例被试的fMRI数据（408例ASD vs 476对照），首次将无监督图神经网络(GraphSAGE)与置换检验相结合。通过AAL图谱标准化处理，构建115×116节点连接矩阵，利用双层GNN（100→60/80神经元）提取节点嵌入特征，经10,000次置换检验筛选差异显著的生物标志物。

3.1. Data description
研究选用DPARSF预处理后的ABIDE I数据，包含24参数头动校正、0.01-0.1Hz带通滤波等标准化流程，确保数据质量。

3.2. Data analysis
关键发现包括：
1）60维嵌入中，小脑区域(Cerebelum_3_R等)和颞下回(Temporal_Inf_R)差异最显著(p<0.001)；
2）80维嵌入额外发现梭状回(Fusiform_R)等新靶点，且Vermis_3/Vermis_4_5等小脑蚓部区域首次被报道；
3）可视化分析显示差异区域在MN152标准脑空间呈簇状分布。

这项研究的意义在于：
1）方法学创新：首次将无监督GNN应用于ASD生物标志物挖掘，克服了传统有监督学习的标签依赖问题；
2）发现新型靶点：除验证已知的DMN相关区域外，首次系统报道小脑蚓部等非典型区域的贡献；
3）临床转化价值：为开发基于多模态影像的ASD客观诊断工具奠定基础。

未来可通过扩大样本量、探索动态功能连接等进一步验证。该成果发表于《NeuroImage: Reports》，为理解ASD的异质性神经机制提供了全新视角。