欧洲重症肌无力注册体系标准化与数字解决方案的协同创新：第278届ENMC国际研讨会共识

为解决欧洲各国重症肌无力(MG)注册体系数据碎片化问题，第278届ENMC研讨会集结制药企业、临床专家及患者组织，通过德尔菲法确立标准化数据采集框架，推动抗AChR/MuSK/LRP44 抗体检测等核心指标的跨区域整合，为个性化医疗(PM)提供真实世界数据支持。

　　

重症肌无力(MG)作为一种典型的B细胞介导自身免疫疾病，其发病率正以每年15.7例/百万人的速度增长。这种以神经肌肉接头处乙酰胆碱受体(AChR)、肌肉特异性激酶(MuSK)或低密度脂蛋白受体相关蛋白4(LRP4)₄
为靶点的疾病，临床表现高度异质，而现有治疗如胆碱酯酶抑制剂、胸腺切除术等缺乏高质量循证依据。更严峻的是，欧洲各国MG注册体系存在数据采集标准不一、数字技术应用碎片化等问题，严重阻碍了新型Fc受体拮抗剂等靶向药物的疗效评估。

针对这一现状，欧洲神经肌肉中心(ENMC)于2024年9月召开第278届国际研讨会，集结来自德国Charité医学院的Andreas Meisel团队、荷兰莱顿大学医学中心的Jan Verschuuren等34位专家，采用改良德尔菲法对100项核心数据指标进行三轮论证。研究通过预研讨会确立标准化框架，重点解决抗AChR/MuSK抗体检测、定量重症评分(QMGS)等关键参数的跨平台兼容问题。论文发表于《Neuromuscular Disorders》，首次提出覆盖临床-基因-治疗应答多维度的MG数据整合方案。

关键技术包括：1)基于16国专家问卷的德尔菲共识法；2)欧洲罕见病参考网络(ERN-NMD)支持的跨国数据治理模型；3)整合电子患者报告结局(ePRO)的数字采集系统。来自法国AFM Telethon等5国患者组织的反馈确保了方案的可行性。

【Preparatory pre-workshop activity】
通过三轮德尔菲法筛选出包含抗体亚型(如抗LRP4₄
)、胸腺影像学特征等核心数据集，神经科医生组对QMGS评分达成91%共识率，显著高于儿科组(76%)。

【Discussion and workshop deliverables】
建立包含三大模块的标准化框架：①临床模块强制收录抗体状态与胸腺病理；②治疗模块记录生物制剂(如抗C5⁷
抑制剂)使用周期；③数字模块支持穿戴设备数据对接。

【Funding】
方案获UCB、罗氏等药企支持，但通过独立伦理审查确保数据中立性。

结论表明，该框架首次实现MG数据从症状描述向分子分型的跨越，为靶向治疗如新生儿Fc受体(FcRn)拮抗剂⁹
的精准应用奠定基础。讨论部分强调，通过ERN-NMD网络可动态更新标准，未来需解决小语种国家ePRO系统的本地化挑战。这一突破性共识将加速欧洲MG诊疗从经验性用药向循证医学的转型。