综述：肥大细胞在自闭症谱系障碍中的作用

这篇综述深入探讨了肥大细胞（MCs）在自闭症谱系障碍（ASD）中的关键作用，揭示了其通过神经炎症、自身免疫和肠-脑轴失调等机制参与ASD病理过程。作者提出靶向MCs（如抑制组胺、5-HT或细胞因子释放）可能成为ASD治疗的新策略，尤其适用于存在免疫紊乱的亚型患者。

　　

Abstract
自闭症谱系障碍（ASD）是一组以社交障碍、重复行为和神经发育异常为特征的复杂疾病。尽管病因未明，近年研究发现免疫失调（尤其是肥大细胞活化）可能通过释放组胺、5-羟色胺（5-HT）和促炎细胞因子（如IL-6、TNF-α）驱动ASD进展。

Autism Spectrum Disorder
ASD的核心症状包括社交沟通缺陷和刻板行为，其神经生物学基础涉及大脑早期过度生长及突触修剪异常。值得注意的是，约30%-50%患者伴随免疫异常，如母体自身抗体或患儿外周血炎症标志物升高。

Mast cells in the body and brain
肥大细胞（MCs）作为先天免疫效应细胞，通过表面CD117（c-Kit）和FcεRI受体识别刺激。它们在中枢神经系统（CNS）中分布于血脑屏障（BBB）周围，受刺激后释放的蛋白酶（如类胰蛋白酶）可直接增加BBB通透性，促进神经炎症。

Potential mechanisms of Mast Cell involvement in Autism Spectrum Disorder
MCs通过三重机制参与ASD：

1. 神经炎症：组胺通过H₁
   受体激活小胶质细胞，导致神经元损伤；
2. 自身免疫：MCs呈递自身抗原给T细胞，诱发针对脑蛋白的自身抗体；
3. 肠-脑轴：MCs介导的肠道通透性增加与ASD患者常见的微生物群失调（如梭菌属过度增殖）相关。

Targeting Mast Cells in ASD Treatment
现有靶向策略包括：

• 抗组胺药（如酮替芬）降低BBB渗透性
• 肥大细胞稳定剂（如色甘酸钠）抑制介质释放
• 微生物群移植改善肠道免疫微环境

Future directions
需明确ASD免疫亚型的生物标志物，并开发特异性MCs调节剂。动物模型显示，敲除Mcpt4基因可减轻ASD样行为，提示靶向特定MC介质的重要性。

Concluding remarks
MCs作为免疫-神经交叉对话的关键节点，其多效性功能为ASD的异质性提供了合理解释。未来研究应聚焦于精准免疫干预，以改善ASD核心症状及共病。