非输血依赖型地中海贫血患者铁过载的临床特征及T2*MRI评估价值：一项三级医疗中心研究

本研究针对非输血依赖型地中海贫血(NTDT)患者铁过载的临床管理难题，通过回顾性观察分析56例8-12岁患者的血清铁蛋白(SF)、肝脏和心脏T2MRI数据，揭示62.5%患者存在肝脏铁过载而仅16.1%出现心脏铁沉积。研究发现SF与MRI结果相关性弱，证实T2MRI是评估NTDT铁过载的更可靠指标，为临床监测策略提供了重要循证依据。

　　

地中海贫血作为一种遗传性血红蛋白病，其非输血依赖型(NTDT)患者虽无需定期输血维持生命，却面临独特的健康威胁——铁过载。这种看似矛盾的现象源于NTDT患者体内无效造血引发的"铁代谢悖论"：尽管输血次数较少，肠道铁吸收异常增加导致铁在肝脏等器官逐渐沉积。目前临床常用的血清铁蛋白(SF)监测手段在NTDT群体中可靠性存疑，而准确评估铁负荷对预防肝硬化、心力衰竭等致命并发症至关重要。

印度某三级医疗中心的研究团队在《Pediatric Hematology Oncology Journal》发表的研究，通过前瞻性观察56例8-12岁NTDT患者（平均年龄9.38岁），采用1.5T Philips Ingenia MRI系统进行肝脏和心脏T2*值检测，结合血清铁蛋白水平分析，系统评估了该人群铁过载特征。研究纳入β地中海贫血中间型(80.4%)、HbE/β地中海贫血(12.5%)等亚型，按输血量分为<10单位组和>10单位组，通过Spearman相关性分析等统计方法探索各指标关联性。

结果与发现
人口学与临床特征：55.4%患者以感染为首发症状，14.28%通过家族筛查确诊。基线血红蛋白平均5.8 g/dL，经羟基脲治疗1年后升至8.6 g/dL，其中HbE疾病患者改善最显著(9.71 g/dL)。

铁过载分布特征：MRI显示62.5%存在肝脏铁过载（轻度41.1%、中重度各10.7%），而心脏铁过载仅16.1%（重度5.3%）。值得注意的是，未输血或少量输血(<10单位)组中53.13%仍出现肝脏铁沉积，打破"低输血=低铁风险"的认知。

指标相关性：输血量与肝脏T2值呈显著负相关(r=-0.36,p=0.01)，与SF水平正相关(r=0.42,p<0.01)，但SF与MRI结果无统计学关联(R=-0.206,p=0.128)。T2值与肝铁含量呈明确反比关系，证实其评估优势。

讨论与启示
该研究首次在印度人群中系统揭示NTDT铁过载的"肝优先"分布模式，与Taher等国际研究结论吻合。特别值得注意的是，约半数极少输血患者仍出现显著肝铁沉积，印证了NTDT特有的肠道铁吸收亢进病理机制。血清铁蛋白与MRI结果的脱钩现象，支持现行指南将T2*MRI作为金标准的合理性——当SF<1000 ng/mL时仍可能存在严重铁过载。

研究创新性在于同时揭示输血量对器官铁沉积的差异化影响：虽然>10单位组肝铁过载率达74.8%，但心脏受累程度相对轻微，这可能与NTDT患者铁主要沉积于肝细胞而非心肌的病理特点有关。临床实践中，该成果强调对NTDT患者应实施"双重监测"策略：无论输血史如何都需定期T2*MRI筛查，而SF值异常更应警惕输血源性铁积累。

这些发现为优化NTDT管理提供了三级医疗中心的实证数据，尤其对资源有限地区具有特殊意义——在无法普及MRI检测时，建议将输血量>10单位作为强化监测的警戒线。未来研究可延长随访期，探索羟基脲治疗对铁代谢的影响，以及开发更适合NTDT的铁评估生物标志物。