埃塞俄比亚诺玛病（Noma）的罕见性评估：一项揭示儿童毁灭性疾病的流行病学基线研究

为解决诺玛病（Noma）在埃塞俄比亚的流行病学数据缺失问题，研究人员通过回顾性横断面研究，分析2007-2019年三家主要治疗中心的325例病例记录，结合WHO标准估算全国发病率和点患病率。结果显示，埃塞俄比亚诺玛病年发病率为2,167例，2019年点患病率为0.77/10,000，确认为罕见病（RDs）。该研究首次为这一被忽视热带病（NTD）提供基线数据，对资源匮乏地区的公共卫生策略制定具有重要意义。

　　

诺玛病（Noma）是一种迅速破坏面部组织的致命感染性疾病，死亡率高达85%-90%，主要影响贫困地区的儿童。尽管世界卫生组织（WHO）近期将其列为被忽视热带病（NTD），但埃塞俄比亚的流行病学数据长期缺失。这种疾病在历史上曾肆虐欧洲，如今仅存于极端贫困或免疫抑制人群中，成为全球健康不平等的缩影。埃塞俄比亚作为撒哈拉以南非洲的典型国家，其诺玛病负担尚不明确，亟需科学评估以指导资源分配。

为填补这一空白，研究人员开展了一项回顾性横断面研究，依托埃塞俄比亚三家主要诺玛病治疗中心（Facing Africa Ethiopia、Yekatit-12-Hospital和Harar Project Ethiopia）2007-2019年的325例医疗记录，结合WHO推荐的数学模型估算全国发病率和患病率。研究采用疾病持续时间法（P=I×D），通过文献确定急性期（0.03年）和静止期（40年）的病程参数，并引用联合国人口数据计算标准化患病率。

3. 结果
病例特征：325例病例中女性占60.6%，年龄跨度1-70岁，51.7%表现为左侧面部畸形。病例覆盖埃塞俄比亚所有行政区，奥罗米亚（23.7%）和阿姆哈拉（23.4%）地区占比最高。
发病率估算：基于WHO假设（转诊率12.5%、死亡率90%），推算出2007-2019年全国累计病例26,000例，年发病率2,167例。
患病率与罕见性：2019年点患病率8,729例（0.77/10,000），显著低于WHO罕见病阈值（5/10,000），确认为罕见病（RDs）。

5. 结论与讨论
该研究首次量化了诺玛病在埃塞俄比亚的罕见性，其0.77/10,000的患病率低于撒哈拉以南非洲其他区域（1-12/1,000），提示该国可能存在独特的保护因素或诊断缺口。作为被忽视热带病（NTD）和罕见病（RDs）的双重身份，诺玛病凸显了资源匮乏地区的健康困境——即便低患病率疾病也可能因极端贫困而持续存在。研究结果挑战了传统认知，表明诺玛病的防控需结合罕见病管理策略，例如建立孤儿药（Orphan Drug）激励机制。

这项发表于《Pediatrics》的研究为全球诺玛病防治提供了关键基线数据，其方法论创新（如病程加权计算）可推广至其他数据稀缺的罕见病研究。作者强调，将诺玛病纳入WHO罕见病框架有助于吸引国际关注，但需警惕医疗资源“稀释效应”——在埃塞俄比亚等低收入国家，罕见病可能因竞争优先级而进一步被边缘化。未来需通过多学科协作（如整合NTD与RDs研究网络）破解这一难题。