Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特征与治疗经验：18例病例系列研究

本研究针对罕见肾癌亚型Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌（Xp11.2 tRCC），通过回顾性分析18例患者的临床资料，系统总结了其影像学特征、治疗策略及预后。研究发现该肿瘤具有独特的CT/MRI表现（如T2WI信号异质性），手术切除为主要治疗手段，但转移病例需靶向治疗干预。研究为提升这一易误诊疾病的术前诊断准确性提供了重要依据。

　　

肾癌作为全球发病率持续上升的恶性肿瘤，其中Xp11.2易位肾细胞癌（Xp11.2 tRCC）因涉及TFE3转录因子基因融合而被WHO单独分类。这种主要侵袭青少年群体的罕见肿瘤（占成人肾癌0.5-1.6%），临床上面临诊断困难、治疗缺乏标准化等挑战。现有研究显示其病理特征易与其他亚型混淆，而靶向治疗反应存在显著个体差异，亟需更深入的临床数据支持决策。

重庆大坪医院的研究团队通过回顾性分析2017-2022年18例经组织学确诊的Xp11.2 tRCC病例，整合临床特征、影像学表现（CT/MRI）及治疗随访数据，揭示了这一特殊亚型的疾病规律。研究采用苏木精-伊红(HE)染色、免疫组化和荧光原位杂交(FISH)进行病理确诊，通过35个月中位随访评估预后。

临床特征
6-84岁患者队列（中位33.5岁）显示女性 predominance（12/18），仅44.4%出现典型症状（血尿/疼痛），凸显无症状早期诊断的重要性。肿瘤左右肾分布均衡（10:8），最大直径达12.5 cm，CT形态学显示圆形（8例）、团块状（6例）与不规则（4例）的多样性。

影像学发现
MRI特征具有诊断提示性：T1加权像中55.6%病例呈高信号，T2加权像66.7%表现信号异质性。3例囊性变与15例实性肿瘤的对比，为鉴别诊断提供了新依据。

治疗与预后
94.4%患者接受手术治疗（根治性/部分肾切除各8例和9例），1例转移患者采用靶向治疗。随访发现2例出现转移（肝/腰椎与全身转移），提示晚期病例需多学科协作。

结论强调Xp11.2 tRCC的影像学特征可提高术前诊断率，手术仍是根治主要手段。研究首次系统描绘了中国人群该疾病的临床-影像-治疗全景，为这一WHO分类特殊亚型的诊疗规范建立奠定基础。讨论部分指出，TFE3基因重排驱动的肿瘤生物学特性或解释其侵袭性表现，未来需探索针对TFE3通路的精准治疗策略。论文发表于《Pathology - Research and Practice》，为罕见肿瘤研究提供了亚洲人群的重要数据。