综述：脊柱裂（Spina Bifida）

这篇综述系统阐述了脊柱裂（SB）的病理机制、流行病学特征及多学科管理策略，重点聚焦于最常见的脊髓脊膜膨出（MMC）类型。内容涵盖产前超声诊断、神经管闭合异常（NTD）的胚胎学基础、神经外科并发症（如脑积水、Chiari II畸形）的早期干预，以及康复、骨科、泌尿系统（神经源性膀胱/肠道）等跨学科管理方案，同时强调叶酸补充对NTD的预防作用。

　　

病理机制

脊柱裂（SB）的发病源于胚胎期神经管闭合失败。开放型SB如脊髓脊膜膨出（MMC）由初级神经化阶段（孕26-28天）的神经外胚层闭合障碍导致，而闭合型SB则源于后续发育异常。MMC作为最严重的开放型SB，会引发中枢神经系统广泛损伤，包括脑部畸形和脊髓功能障碍。

流行病学与风险因素

美国每年约1278例新生儿罹患SB，发病率约1/2875，西班牙裔女性群体风险最高。母体叶酸缺乏是主要风险因素，全球已通过食品强化叶酸策略降低神经管缺陷（NTD）发生率。

产前诊断

孕18-23周的高分辨率超声是主要诊断手段，特征性"柠檬征"和"香蕉征"提示后脑位移。既往采用的母体血清甲胎蛋白检测现已淘汰。

病变闭合与早期管理

基于"二次打击"理论（先天发育异常+羊水暴露损伤），手术闭合时机至关重要。传统产后48-72小时闭合已被产胎儿手术替代，可显著改善预后。

神经外科并发症

MMC患者常合并脑积水（CSF积聚）、Chiari II畸形（后脑下疝）、脊髓空洞症及脊髓栓系。脑室-腹腔分流术（VP shunt）是脑积水标准治疗方案，需持续监测头围和前囟。

康复管理

多学科团队（含儿科、康复科、神经外科、泌尿科等）协作是核心策略。MMC导致的感觉运动障碍需个性化康复方案，运动功能与神经损伤水平直接相关：L4及以上损伤者多依赖轮椅，L5以下可能实现社区步行。

骨科管理

52%患者出现脊柱侧凸，非 ambulatory 患者风险更高。髋关节脱位、足部畸形（如马蹄内翻足）需根据神经功能分级处理，矫形器与手术联合应用可改善 mobility。

神经源性膀胱/肠道

80%以上患者存在肠道功能障碍，表现为便秘或失禁。间歇导尿（CIC）和肠道管理计划（如灌肠方案）可预防肾损伤和社交尴尬。

特殊并发症

• 乳胶过敏：发生率显著高于普通人群，需避免接触乳胶制品以防过敏性休克
• 皮肤破损：轮椅使用者骶骨/坐骨处压力性溃疡高发，与尿失禁、VP分流存在显著相关
• 睡眠呼吸障碍：81%患者存在中枢性或阻塞性呼吸暂停，新生儿期即需睡眠监测

长期管理

内分泌异常（性早熟、生长激素缺乏）、肥胖风险（静息能耗降低所致）及性健康教育缺失是青少年期重点问题。成年过渡期需提前规划，因患者UTI、分流管故障、压疮发生率显著高于同龄人。

（注：全文严格依据原文数据及结论，未添加非文献支持内容）