自闭症患者视觉网络功能连接与OXTR基因rs2254298多态性的关联研究：行为学与神经影像学证据

为解决自闭症患者视觉网络功能连接异常与OXTR基因多态性的关联问题，研究人员开展了一项整合遗传学与神经影像学的多模态研究。通过分析105名自闭症患者和105名典型发育对照(TDC)的静息态功能磁共振成像(rs-fMRI)数据及神经心理学评估(CCPT/AQ)，发现rs2254298风险等位基因(A)携带者存在内侧视觉网络低连接(右岛叶)和外侧视觉网络高连接(右中央前/后回)，这些特征与注意力缺陷及社交症状严重性显著相关，揭示了OXTR基因通过视觉通路影响自闭症病理机制的潜在作用。

　　

催产素系统在社交认知功能中扮演关键角色，其受体基因OXTR的rs2254298多态性(SNP)与自闭症谱系障碍(ASD)易感性密切相关。这项研究创新性地将遗传变异分析与脑网络功能连接相结合，通过独立成分分析(ICA)和双回归算法解析了105名经ADI-R确诊的自闭症患者和匹配典型发育对照(TDC)群体的神经影像数据。

令人瞩目的是，携带rs2254298风险等位基因A的个体（自闭症组50.5%，TDC组45.7%）表现出独特的视觉网络重组模式：内侧视觉网络（特别是右岛叶皮层）出现显著低连接(hypoconnectivity)，而外侧视觉网络（右中央前/后回区域）却呈现异常高连接(hyperconnectivity)。这种"此消彼长"的神经特征与康纳斯持续操作测试(CCPT)揭示的注意力缺陷，以及自闭症谱系商数(AQ)量表中社交能力和刻板行为两个维度的症状严重程度显著相关。

研究首次揭示了OXTR基因多态性可能通过调节视觉处理通路的神经同步性来影响自闭症核心症状。右岛叶作为社交认知的整合中枢，其功能连接减弱可能阻碍社交信息处理；而运动感知相关皮层（中央前/后回）的过度同步则可能加剧感觉统合异常。这些发现为理解自闭症"社会脑"理论提供了新的分子-神经环路证据，也为开发基于视觉生物标记物的个体化干预策略指明了方向。