庞贝病长期随访研究：第一代酶替代疗法(FG-ERT)对晚发型患者运动及呼吸功能的动态影响

本研究针对庞贝病(LOPD)患者长期治疗效果评估的临床空白，来自单中心的研究团队通过对49例患者(其中30例接受2-20年FG-ERT治疗)的追踪，采用6MWT(6分钟步行测试)、FVC(用力肺活量)和GSGC评分等多维度指标，首次揭示FG-ERT治疗呈现"先升后降"的双相模式：前4年运动功能稳定(6MWT)、呼吸功能提升(FVC+12%)，但长期随访显示进行性衰退(6MWT-21%/FVC-12%/GSGC+30%)，为临床治疗窗口期判断提供重要循证依据。

　　

庞贝病作为一种由酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏引发的遗传代谢病，其晚发型(LOPD)典型表现为近端肌病和进行性呼吸衰竭。自2006年以来，酶替代疗法(ERT)成为标准治疗方案，而第二代ERT的获批更带来新选择。尽管第一代ERT(FG-ERT)的短期疗效明确，但长期数据仍属稀缺。

最新研究追踪了30例接受FG-ERT治疗的LOPD患者(疗程2-20年)，通过标准化评估体系揭示有趣现象：6分钟步行测试(6MWT)数值在治疗初期保持稳定，但4年后出现21%的渐进性下降；用力肺活量(FVC)则呈现"过山车"式变化——前4年提升12%，随后回落12%。更值得注意的是，整体严重程度评分(GSGC)随时间推移恶化达30%，暗示疾病进展未被完全遏制。

这些发现勾勒出FG-ERT疗效的时空特征：2-4年的"蜜月期"后，患者可能面临不同程度的功能衰退。该结果不仅印证了欧洲庞贝病联盟(EPOC)关于早期干预的建议，更提示对无症状患者需建立精准监测体系，为优化治疗策略提供关键时间节点参考。