基于SNaPshot技术的血栓形成疾病遗传易感性标记物检测试剂盒“SNP2-TMG”开发与应用

研究人员针对血栓形成风险（凝血功能障碍和血栓倾向）这一心血管疾病诱因，开发了可检测10个遗传标记（rs1801131、rs6025等）的“SNP2-TMG”试剂盒。通过minisequencing（SNaPshot）技术实现早期基因诊断，为疾病预防、个体化治疗及药物不良反应预测提供分子工具，该试剂盒已完成临床试验并获医疗应用批准。

　　

血栓形成风险因素（包括凝血功能障碍和血栓倾向）是心血管疾病的重要诱因，其中遗传因素尤为关键，涉及凝血系统、血管生成因子及脂代谢相关基因的多态性。通过minisequencing（SNaPshot）技术开发的“SNP2-TMG”试剂盒，可精准检测10个血栓形成相关遗传标记（如rs1801131、rs6025、rs11549465等）。该技术能在疾病临床症状出现前实现早期筛查，对已确诊患者可追溯遗传病因、优化治疗方案并预测药物不良反应风险。该试剂盒经临床验证，已成为血栓性疾病分子诊断的有效工具。