综述：胎儿幕下异常的产前诊断：超声、胎儿磁共振成像及咨询意义

这篇综述系统阐述了胎儿幕下（infratentorial）异常的产前影像学诊断策略，重点分析超声（US）和磁共振成像（MRI）对后颅窝（posterior fossa）囊性病变（如Blake's pouch cyst、Dandy-Walker畸形）、小脑发育不良（cerebellar dysgenesis）及脑干畸形（如Joubert综合征的"磨牙征"）的鉴别特征。文章强调通过形态学主导特征（如小脑蚓部（vermis）旋转角度、脑干-小脑角（tegmento-vermian angle））结合基因检测（如TUBB3、RELN突变），为产前咨询提供预后评估框架，并指出胎儿MRI在识别伴随的皮质发育畸形（lissencephaly）和综合征（如PHACE）中的关键作用。

　　

胎儿幕下异常的影像学解码

引言
胎儿中枢神经系统异常的产前评估已成为现代围产医学的核心环节。超声作为筛查工具可初步识别后颅窝异常，而胎儿MRI凭借多平面高分辨率优势，能清晰显示小脑蚓部、脑干形态及第四脑室连通性。幕下畸形既可独立存在，也可伴随幕上异常或多系统综合征，其精准分类对预后判断至关重要。

后颅窝囊性病变的鉴别
囊性病变的鉴别关键在于观察囊壁特征、小脑结构完整性及脑脊液动力学。

• 大枕大池（mega cisterna magna）：定义为轴向平面测量前后径>10 mm的脑脊液腔，需排除蛛网膜囊肿（arachnoid cyst）的占位效应。特征性表现为非移位性镰状小脑幕（falx cerebelli）重复。
• Blake's pouch持续症（BPC）：因第四脑室顶膜延迟穿孔导致，矢状位MRI显示小脑蚓部向上旋转伴增大脑干-小脑角（>12°），脉络丛位置异常抬高。约50%病例在妊娠26周后自发消退。
• Dandy-Walker畸形（DWM）：经典三联征包括后颅窝扩大、蚓部发育不全及第四脑室囊状扩张。新观点强调taenia-tela脉络膜复合体（TTCC）的"下外"移位是区别于BPC的病理标志。

小脑发育不良的遗传谱系
小脑体积或形态异常需结合皮质发育状况评估：

• 单侧小脑发育不良：常见于PHACE综合征（后颅窝血管异常伴面部血管瘤）或COL4A1突变导致的出血性损伤。
• 小脑发育不良伴无脑回（lissencephaly）：
  • RELN基因突变：导致小脑叶片形成障碍及皮质增厚
  • TUBA1A/TUBB3突变：除小脑蚓部发育不全外，可伴基底节畸形（basal ganglia dysplasia）及"沙漏"状脑干变形
• 菱脑融合（rhombencephalosynapsis）：小脑半球中线融合伴蚓部缺如，常合并VACTERL-H综合征（脊椎-肛门-心脏畸形复合征）。

脑干畸形的分子机制

• 桥小脑发育不良（PCH）：19种亚型中，PCH2型（TSEN54突变）典型表现为进行性小脑萎缩和"蝶形"第四脑室。
• Joubert综合征："磨牙征"由增厚的小脑上脚（superior cerebellar peduncles）与深凹的脚间窝构成，约30%病例伴CEP290突变。产前超声可能仅显示蚓部发育不全，而MRI可捕捉到特征性中脑形态。
• L1CAM综合征：X连锁遗传病中，脑干"Z"形扭曲（kinking）与导水管狭窄（aqueductal stenosis）、丘脑融合（diencephalosynapsis）并存，提示预后不良。

临床咨询的影像-基因关联
后颅窝异常的预后与是否合并其他畸形显著相关：

• 单纯Blake's pouch囊肿92%神经发育正常
• Dandy-Walker畸形伴多发异常者仅50%存活至学龄期
• 小脑囊肿合并"鹅卵石"样皮质（cobblestone cortex）提示α-肌营养不良蛋白糖基化缺陷（α-dystroglycanopathy），需检测POMT1/POMGnT1基因

结论
通过"囊性病变-小脑畸形-脑干异常"的三分法框架，结合定量参数（如蚓部头尾高度<第5百分位）和定性特征（如脑干腹侧裂），可优化产前诊断流程。随着3d超声剪切波成像（shear-wave>