基于多焦视网膜电图参数与机器学习算法的视网膜色素变性早期检测与分期研究

这篇研究创新性地结合多焦视网膜电图（MfERG）的N1/P1/N2波幅与潜伏期特征，通过朴素贝叶斯（NB）等机器学习算法，实现了视网膜色素变性（RP）患者与健康人群的99%准确率区分，并首次提出四分类（82%准确率）和三分类（76%）疾病分期模型，为临床提供客观、高效的决策支持工具。

　　

材料与方法
研究团队采用回顾性数据收集策略，纳入98眼RP患者（分早、中、晚期）和34眼健康对照。通过Metrovision MonPackOne系统采集符合国际临床视觉电生理学会（ISCEV）标准的MfERG信号，将61个六边形区域划分为5个同心环（R1-R5），提取每环N1/P1/N2波的15个振幅和15个潜伏期特征（共30维）。采用10折交叉验证（重复20次）评估支持向量机（SVM）、朴素贝叶斯（NB）、逻辑回归（LR）和多层感知器人工神经网络（MLP-ANN）性能。

实验结果

• 特征分析：健康组所有环的N1/P1/N2振幅显著高于RP患者（P<0.01），而潜伏期明显缩短。晚期患者振幅最低（如R1-P1波：健康组1.2μV vs 晚期0.3μV）、潜伏期最长（R1-P1：健康组35ms vs 晚期52ms）。
• 二分类：NB在健康vs各期分类中均达99%准确率，其中早期vs晚期区分度最高（98.11%）。SVM在中期vs晚期分类中表现次优（76.5%）。
• 多分类：包含健康组的四分类任务中，NB以82.32%准确率领先；仅RP分期的三分类中，NB仍保持75.68%准确率，ROC-AUC达0.9083。

讨论与临床意义
研究首次证实MfERG时域参数对RP分期的有效性，尤其NB算法展现卓越性能。该成果解决了传统分期依赖主观评估的痛点，如：

1. 治疗指导：早期可联用药物（如维生素A衍生物），中期适用干细胞疗法（如脐带间充质干细胞），晚期推荐基因治疗；
2. 疗效监测：既往研究显示干细胞移植后R1-P1振幅提升2.3倍（P<0.001），与本研究的特征选择高度吻合；
3. 技术优势：相较眼底彩照（Chen et al. 96%）和超广域成像（Masumoto et al. 99%），MfERG提供功能性定量指标，且检测成本低于光学相干断层扫描（OCT）。

局限与展望
样本局限于土耳其近亲婚育人群，未来需扩大种族多样性验证。研究者建议整合多模态数据（如OCTA血流参数）进一步提升分期精度，并探索深度学习模型处理原始ERG波形的潜力。