THBS1与P21基因多态性及其交互作用对子痫前期风险的调控机制研究

来自国内的研究人员为探究子痫前期(PE)的遗传风险因素，采用病例对照研究设计，通过MassArray平台对THBS1和P21基因的13个SNP位点进行基因分型。研究发现THBS1 rs2169830可降低PE风险(aOR=0.12)，而P21 rs762624显著增加风险(aOR=2.24)，并首次揭示rs762624-rs2292305-rs1478604基因交互作用使PE风险最高提升至4.5倍，为PE发病机制提供新见解。

　　

这项探索性研究揭示了血栓结合蛋白1基因(THBS1)和细胞周期调控基因P21在子痫前期(PE)发病中的关键作用。科研团队采用病例对照设计，对175例PE患者和350例正常孕妇进行大规模基因筛查，通过先进的MassArray技术平台精准检测13个单核苷酸多态性(SNP)位点。

多因素回归分析显示，THBS1基因rs2169830位点的特殊变异如同"保护盾"，可使PE风险显著降低88%(aOR=0.12，p=0.003)；而P21基因rs762624位点则像"危险开关"，携带者患病风险翻倍(aOR=2.24，p=0.002)。更引人注目的是，研究人员运用分类回归树(CART)算法首次绘制出基因互作网络：当rs762624CC、rs2292305AA/GG和rs1478604TT/CC三种变异同时存在时，PE风险骤增至4.5倍(aOR=4.533，p<0.001)，这种"三重打击"效应为解释PE的复杂发病机制提供了新视角。

该研究不仅鉴定出THBS1和P21作为PE的遗传标志物，更通过创新性的基因-基因交互分析，描绘出多基因协同作用的分子图谱，为开发早期预警系统和精准防治策略奠定理论基础。