染色体水平基因组组装揭示泥螺(Bullacta exarata)的进化与养殖潜力

为解决泥螺(Bullacta exarata)基因组信息缺失对遗传研究和育种的限制，中国科研团队通过整合短读长、HiFi长读长和Hi-C测序技术，首次完成该物种染色体水平基因组组装（836.77 Mb，N50=48.61 Mb），注释出17,996个蛋白编码基因和42.86%重复序列。该研究为海洋腹足类适应性进化、种群衰退机制解析及分子育种提供了关键资源，成果发表于《Scientific Data》。

　　

研究背景
泥螺(Bullacta exarata)是中国东部潮间带重要的经济贝类，兼具生态指示价值。然而，过度捕捞和养殖种群遗传多样性下降导致其产量锐减，而基因组数据的空白严重制约了遗传改良和种群保护研究。尽管高通量测序技术已推动多物种染色体水平基因组组装，但腹足纲头楯目Haminoeidae科仍缺乏高质量参考基因组。

研究设计与技术方法
江苏省海洋水产研究所和青岛中国水产科学研究院黄海水产研究所的Yongchao Zhao、Yangzhen Li等团队，采用多组学整合策略：

1. 基于Illumina短读长（49.4×）、PacBio HiFi长读长（25.37×）和Hi-C数据（108.48×）进行全基因组组装；
2. 利用k-mer分析估算基因组大小（860.25 Mb）和杂合率（1.98%）；
3. 通过Hi-C将97.43%序列锚定至18条伪染色体；
4. 结合de novo预测、同源比对和转录组证据注释基因功能。

研究结果
基因组特征
最终组装大小为836.77 Mb，contig N50达1.00 Mb， scaffold N50提升至48.61 Mb。重复序列占比42.86%，以LTR(22.06%)和DNA转座子(9.62%)为主。

基因注释
预测出17,996个蛋白编码基因（93.48%获功能注释），平均每个基因含11.26个外显子。非编码RNA包括84,428个tRNA和1,194个miRNA。

质量验证
BUSCO评估显示基因组完整性94.55%，基因集完整性96.65%。Illumina和PacBio reads比对率分别达98.71%和98.86%。

系统发育分析
基于1,197个单拷贝直系同源基因构建的系统发育树表明，泥螺与Biomphalaria glabrata（肺螺亚纲）的分化时间约为242.6 MYA（百万年前），揭示了腹足纲（起源475.4 MYA）的演化轨迹。

结论与意义
该研究首次提供头楯目染色体水平参考基因组，揭示了泥螺重复序列扩张和基因家族演化特征。基因组数据为解析其环境适应机制（如重金属耐受相关基因）、解决养殖种群衰退问题提供了分子基础，同时有助于开发生长和抗逆性状的分子标记。研究采用的hifiasm+Hi-C组装策略为其他软体动物基因组研究提供了技术范式。

（注：全文数据已公开于GenBank JBLOGN000000000和Figshare 10.6084/m9.figshare.28456985）