综述：医学数字孪生：赋能精准医疗与医学人工智能

这篇综述深入探讨了医学数字孪生（Medical Digital Twin, MDT）的五大核心组件（患者、数据连接、硅基患者模型、交互界面、孪生同步），提出融合人工智能（AI）与机制建模（mechanistic modeling）的技术路径，以解决个性化医疗中数据异构性和临床决策复杂性的挑战，并通过肿瘤学和糖尿病案例验证其临床转化潜力。

　　

医学数字孪生的概念框架

医学数字孪生源于工程领域的动态虚拟映射技术，其核心是通过实时数据同步构建患者的数字副本（patient-in-silico）。区别于传统模型，MDT强调五大要素协同作用：患者（物理实体）、数据连接（多模态数据融合）、硅基患者模型（AI与机制建模结合）、交互界面（如大型语言模型LLM中介）、孪生同步（动态更新机制）。例如，肿瘤治疗中通过CT影像和液体活检数据驱动模型预测化疗响应，而糖尿病管理则依赖连续血糖监测与AI胰岛素推荐系统的闭环反馈。

关键技术突破

多模态数据整合：测序技术（如第四代测序）和可穿戴设备实现了分子水平与生理参数的连续采集。例如，放射基因组学（radiogenomics）通过融合影像与基因组数据预测髓母细胞瘤亚型。

AI与机制建模的共生：

• AI优势：卷积神经网络（CNN）提取肿瘤体积特征，循环神经网络（RNN）预测突变积累；
• 机制建模补充：常微分方程（ODE）量化药物代谢动力学，物理信息神经网络（PINN）约束模型生物合理性。二者融合可克服单一方法的局限性，如CYP2D6^*17
  等位基因频率差异导致的他莫昔芬疗效预测偏差。

临床转化案例

肿瘤适应性治疗：前列腺癌研究中，基于PSA动态的Lotka-Volterra竞争模型指导阿比特龙间歇给药，延长无进展生存期（PFS）。糖尿病AI决策系统（AI-DSS）通过3周同步周期优化胰岛素剂量，非劣效于传统临床管理。

挑战与展望

当前MDT面临模型验证困境（需回溯性数据分段测试）和伦理问题。未来需开发标准化框架，并探索LLM（如ChatGPT插件）作为临床交互媒介的可靠性。全球医疗资源不均的背景下，MDT或将成为弥合诊疗差距的关键技术。