综述：ERN ReCONNET–SLICC–SLEuro专家共识：罕见系统性红斑狼疮表现的治疗管理

这篇国际共识由ERN ReCONNET、SLICC和SLEuro三大权威组织联合制定，针对24种罕见系统性红斑狼疮（SLE）表现提出分级治疗策略，填补了现有指南空白。专家推荐羟氯喹（HCQ）、糖皮质激素联合环磷酰胺（CYC）或霉酚酸酯（MMF）作为核心方案，并根据病情严重程度调整用药，为临床决策提供循证框架。

　　

引言

系统性红斑狼疮（SLE）是一种高度异质性的自身免疫病，其罕见临床表现因缺乏循证指南而治疗困难。欧洲罕见病参考网络（ERN ReCONNET）、国际临床协作组（SLICC）和欧洲狼疮学会（SLEuro）组成跨国工作组，通过多步骤德尔菲法对119名专家意见进行整合，最终形成24种罕见SLE表现的共识方案。

核心治疗策略

胃肠与胰腺受累：SLE肠炎和胰腺炎首选羟氯喹（HCQ）联合糖皮质激素，中重度病例加用环磷酰胺（CYC）或霉酚酸酯（MMF）。肺部病变：间质性肺炎在重症阶段需CYC冲击治疗，轻中度则换用MMF。心脏受累：心肌炎治疗与胃肠方案类似，但需根据心功能分级调整免疫抑制剂剂量。神经系统表现：横贯性脊髓炎等中枢神经（CNS）症状推荐HCQ+糖皮质激素+CYC/MMF三联疗法。皮肤黏膜病变：难治性皮损可联用HCQ、糖皮质激素与新型生物制剂（如anifrolumab）。

方法论创新

共识制定采用三步法：1）77名专家提交658项提案；2）剔除重复后筛选出24种关键病症；3）通过两轮德尔菲投票确定治疗方案。值得注意的是，81%的终版建议达成高度一致（共识度>80%），尤其对CYC在重症器官受累中的核心地位认可度达92%。

局限与展望

当前共识依赖专家经验而非大规模临床试验数据，部分方案（如anifrolumab在皮肤病变的应用）仍需验证。未来需建立国际罕见SLE病例登记系统，为精准治疗提供依据。

结论

这份跨国际共识首次系统整合了罕见SLE表现的诊疗路径，其分级治疗策略和药物组合推荐为临床实践提供了重要参考，尤其适用于传统指南未覆盖的复杂病例场景。