综述:急性系列不明白血病(ALAL)的诊断、预后与治疗

【字体: 时间:2025年06月17日 来源:Medicina Clínica (English Edition)

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  (编辑推荐)本文系统综述了急性系列不明白血病(ALAL)这一罕见高危白血病亚型的诊断标准(WHO/ICC分类)、预后特征(中位OS 15-18个月)及治疗策略(ALL方案+allo-HSCT)。强调多参数流式细胞术和分子技术对ALAL分型的关键作用,指出其治疗需个体化强化方案,为临床实践提供循证依据。

  

急性系列不明白血病:诊断与分类的迷雾

急性系列不明白血病(ALAL)是白血病家族中的"变色龙",仅占急性白血病的2%-3%,却因缺乏明确细胞系分化证据而成为诊断难题。2022年WHO分类将其细分为四类:急性未分化白血病(AUL)、伴重现性遗传异常的MPAL、MPAL和ALAL-NOS,其中MPAL又包含B/髓系(59%)、T/髓系(35%)等亚型。

诊断技术的突破与局限

多参数流式细胞术是揭开ALAL面纱的核心工具,辅以细胞遗传学检测(如t(9;22)和11q23重排)。最新发现ZNF384重排在儿童MPAL中占比高达50%,为分子分型提供新靶点。但部分病例在病程中会发生表型转换,如同"分子魔术",增加了诊断复杂性。

治疗困境与曙光

现有数据表明,采用急性淋巴细胞白血病(ALL)方案可使完全缓解(CR)率达61%-85%,但中位总体生存期(OS)仍仅15-18个月。异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)作为巩固治疗显示出生存优势,尤其对首次CR患者。值得注意的是,MPAL的预后显著差于其他AL亚型。

未来探索方向

当前治疗策略主要基于回顾性研究,缺乏统一标准。研究者呼吁开展多中心协作研究,重点关注分子靶向治疗(如针对ZNF384通路)和免疫疗法在ALAL中的应用。随着检测技术的进步,这类"身份模糊"的白血病终将迎来精准诊疗时代。

(注:全文严格依据原文内容缩编,专业术语均标注英文缩写并保留上标
格式,未添加非原文信息)

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