综述：埃勒斯-当洛斯综合征的口颌面临床特征：系统性回顾

这篇综述系统梳理了埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）的口腔与颌面部特征，强调其亚型特异性表现（如关节型EDS的鼻梁凹陷、脊柱侧凸型EDS的眼睑裂隙下斜），为临床诊断提供了重要依据。通过PRISMA指南分析549例患者数据，揭示了牙体异常（牙髓钙化、牙根融合）与结缔组织病变的关联，凸显口腔检查在EDS分型中的关键作用。

　　

Abstract
埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）是一组遗传性结缔组织疾病，以皮肤过度伸展、关节活动过度和血管脆弱为特征。尽管其全身表现已被广泛研究，口腔颌面部特征却常被忽视。本综述通过系统分析1969-2023年的文献，揭示了不同EDS亚型的特异性口腔表现，为临床诊断提供了新视角。

Background
EDS的病理基础主要涉及胶原蛋白（I、III、V型）合成或修饰异常。自1988年柏林分类法提出以来，其亚型已扩展至13种（2017年修订版）。值得注意的是，约50%的脊柱发育不良型EDS患者存在牙齿缺失，而皮肤松弛型EDS则普遍表现为牙龈增生——这些发现挑战了传统上以皮肤和关节为中心的诊断模式。

Study Design
研究严格遵循PRISMA指南，通过PubMed检索策略（关键词含"Ehlers-Danlos syndrome"及口腔相关术语）筛选出89篇合格文献。纳入标准聚焦于报告牙体或颌面特征的原创研究，排除无具体表型描述的病例。

Results
• 颌面特征：关节松弛型EDS患者80%出现鼻梁凹陷，34%经典EDS患者表现为深陷眼窝
• 牙体异常：血管型EDS中牙根融合发生率25.8%，牙根过长占35.5%
• 特异性标志：皮肤松弛型EDS的牙龈增生率达100%，可能与其COL1A1基因突变导致的胶原纤维紊乱直接相关

Discussion
研究发现，牙髓钙化在经典EDS中的高发性（12.4%）提示成牙本质细胞功能受损，而牙根发育异常则可能与血管型EDS的COL3A1突变干扰牙周韧带形成有关。值得注意的是，唇/舌系带缺失的争议性结论反映表型记录的标准化亟待加强。

Conclusions
口腔检查应纳入EDS诊断核心流程：牙列异常模式可辅助鉴别血管型与经典EDS，而颌面特征（如眼睑倾斜度）对脊柱侧凸型EDS的早期筛查具有预警价值。未来研究需建立统一的口腔评估标准，以完善这类"会说话的结缔组织"的分子诊断拼图。