中国广东大学生基因检测认知与态度调查：功能健康素养与决策能力评估

推荐：本研究针对中国大学生基因检测认知不足的现状，通过横断面调查（n=1543）揭示了广东高校学生功能健康素养（Functional Genetic Literacy）中位数仅10/17分，但91.4%持积极态度，65.1%倾向直接消费（DTC）检测。研究明确了医学专业、健康自尊人格等预测因子，为优化基因检测伦理监管与公众教育提供实证依据。

　　

随着全球基因检测市场规模以22%年复合增长率扩张（2023-2030），中国直接消费基因检测（Direct-to-Consumer, DTC）用户已达1210万（2020年）。然而，这项革命性技术背后潜藏着知情同意不足、数据隐私泄露等伦理风险。尤其令人担忧的是，既往研究表明即使是高学历群体对基因检测的认知也存在显著缺陷。在中国三孩政策背景下，作为未来生育主力军的大学群体能否基于充分认知做出理性决策，成为关乎公共卫生安全的关键问题。

为此，汕头大学医学院联合广东省13所高校的研究团队开展了一项横断面研究，成果发表于《Preventive Medicine Reports》。研究采用多阶段开发的匿名电子问卷（经前译后译验证），于2021年10-11月通过微信平台收集1543名广东高校学生数据。运用Mann-Whitney U检验、多元线性回归等方法，重点评估了功能健康素养（Functional Genetic Literacy，定义为理解基因检测利弊及结果解读的能力）与检测态度的关联。

研究结果显示，受访者功能健康素养中位数仅为10分（满分17），但83.3%偏好预测性检测，76.4%选择婚前筛查。多元分析揭示：医学专业学生得分显著高于非医学组（Beta=1.51, 95%CI 1.27-1.74），健康自尊人格（Health-esteem）与较高素养正相关（Beta=0.34）。值得注意的是，61.6%学生愿为不可防治疾病做检测，73.2%盲目信任国内检测公司数据保护，凸显认知与现实的鸿沟。

讨论部分指出，中国基因检测行业存在监管空白——94%机构未提供知情同意书，55.4%缺乏隐私政策。研究者建议：在高校课程融入基因检测伦理模块，借鉴香港遗传咨询联盟（Hong Kong Genetic Counseling Consortium）模式建立专业认证体系。该研究为制定《"健康中国2030"规划纲要》背景下的基因教育政策提供了关键基线数据，特别强调需加强医学生对DTC检测风险的识别能力培养。

结论表明，尽管广东大学生对基因检测接受度高，但其有限的功能健康素养可能影响知情决策。研究呼吁通过立法强化行业监管，同时开展以案例教学为核心的公众基因组素养教育，这对降低出生缺陷率、应对三孩政策下的公共卫生挑战具有战略意义。