基于气相色谱-质谱联用技术的结直肠癌呼气特征分析及电子鼻诊断系统开发

为解决结直肠癌(CRC)早期诊断灵敏度低、成本高的问题，意大利研究团队通过气相色谱-质谱联用(GC-MS)技术分析患者呼气挥发性有机物(VOCs)，开发出基于Cyranose 320电子鼻的快速诊断系统。该研究筛选出12种特征化合物，实现灵敏度0.8、特异性0.85的鉴别效能，为无创筛查提供新策略。

　　

在全球癌症负担日益加重的背景下，结直肠癌(Colorectal Cancer, CRC)的防控面临严峻挑战。GLOBOCAN最新数据显示，CRC发病率居全球第四位，死亡率高居第三。更令人担忧的是，2022至2045年间预计全球CRC发病率将激增60.5%，死亡率攀升76.9%。然而，现行诊断方法如结肠镜检查不仅费用高昂，还存在患者依从性差、灵敏度有限等问题，亟需开发新型早期筛查技术。

在此背景下，意大利研究团队创新性地将呼气分析技术引入CRC诊断领域。已有研究表明，CRC患者呼气中的挥发性有机化合物(Volatile Organic Compounds, VOCs)谱存在特征性改变。研究人员采用气相色谱-质谱联用(Gas Chromatography-Mass Spectrometry, GC-MS)技术对40例受试者（包括健康对照和不同分期CRC患者）的呼气样本进行系统分析，旨在建立基于电子鼻的快速诊断系统。

研究主要采用GC-MS进行VOCs谱解析，结合Cyranose 320电子鼻技术开发诊断模型。样本队列包含经临床确诊的CRC患者和健康对照(Healthy Controls, HC)。通过统计学分析筛选特征性生物标志物，并评估电子鼻的诊断效能。

特征化合物筛选
通过GC-MS分析鉴定出12种具有鉴别意义的VOCs，这些化合物在CRC患者与健康人群中的表达存在显著差异，为电子鼻检测提供了分子基础。

电子鼻诊断效能验证
采用Cyranose 320电子鼻建立的诊断模型展现出优异的鉴别能力，对40例受试者的分类达到灵敏度0.8、特异性0.85的检测效能，证实该方法在CRC筛查中的可行性。

分期鉴别潜力
初步数据显示不同疾病分期患者的VOCs谱存在梯度变化，提示该技术未来可能用于疾病进展监测。

该研究首次将GC-MS分析与电子鼻技术相结合应用于CRC筛查，其创新性体现在三个方面：首先，建立了一套完整的呼气VOCs检测与分析流程；其次，验证了电子鼻在癌症诊断中的实用价值；最后，为开发低成本（成本降低约60%）、非侵入性（避免肠镜痛苦）的CRC筛查工具提供了技术储备。

讨论部分强调，该方法相较于传统诊断手段具有显著优势：检测时间缩短至15分钟内，样本处理简化，且无需复杂前处理。特别值得注意的是0.85的特异性，可有效减少假阳性结果。研究人员建议下一步扩大样本量至200例以上，并探索VOCs变化与肿瘤分子特征的关联。这项发表于《Practical Laboratory Medicine》的研究，为癌症早诊早治提供了新思路，对实现WHO提出的"健康中国2030"癌症防控目标具有重要实践意义。