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综述:精神病学基因组学的多元化:实现健康公平的全球包容性策略
【字体: 大 中 小 】 时间:2025年06月18日 来源:Psychiatric Clinics of North America 1.8
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这篇综述系统阐述了精神病遗传学研究中的全球人口代表性问题,强调增加非欧裔人群数据对解析精神疾病病因学(Psychiatric Genomics Consortium, PGC)和提升多基因评分(polygenic scores)普适性的双重意义。作者提出需协同利用现有数据(如PGC跨人群工作组)与扩大全球样本采集,以解决研究偏倚(欧洲人群占比>75%)和临床转化瓶颈,最终推动精神健康的精准医学(precision psychiatry)发展。
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Key points
• 精神病遗传学中全球人群的 underrepresented 限制了疾病病因学认知,并加剧健康不平等
• 解决全球精神健康研究缺口是科学与伦理的双重要求
• 增加祖先多样性(ancestral diversity)可发现新关联位点,突破欧洲人群的局限性
• 非欧裔人群的 underrepresentation 降低多基因评分的跨人群适用性
Data—Fully Utilize Existing Data While Large-Scale Data Collection Is Expanded Globally
当前精神病遗传学研究严重偏向欧洲血统人群(>75%),仅少量包含非洲、拉丁美洲和亚洲个体。作者提出"双轨策略":深度挖掘现有资源如PGC跨人群工作组(Cross-Population Analyses Working Group)数据,同时通过NIMH祖先人群网络(NIMH Ancestral Populations Network)等计划扩大全球样本库。特别指出拉丁美洲基因组联盟(Latin American Genomics Consortium)和PGC非洲分支(PGC Africa)的示范价值。
Clinics care points
• 精神健康需结合遗传风险(polygenic risk scores, PRS)与生物心理社会模型(biopsychosocial model),尤其关注不同人群的环境暴露差异
• 目前临床直接应用PRS仍不成熟,但数据积累有助于预测疾病风险、治疗副作用和共病
• 建议建立临床医生与基因组研究者(如PGC工作组)的跨国协作网络
Acknowledgments
研究团队整合了多个人群基因组计划,通讯作者R.E. Peterson获美国国立卫生研究院(US National Institutes of Health)资助。值得注意的是,作者群包含拉丁美洲和非洲项目负责人,凸显该研究的全球参与性。全文贯穿"没有代表性就没有普适性"的核心观点,为精神疾病的精准医学(precision psychiatry)发展提供了可操作的路线图。
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