综述：心律失常性猝死综合征或不明原因心脏骤停先证者一级亲属心脏筛查的诊断率：文献系统评价

这篇系统综述全面评估了SADS（心律失常性猝死综合征）和UCA（不明原因心脏骤停）先证者一级亲属心脏筛查的诊断率（0-32%），揭示了LQTS（长QT综合征）、BrS（Brugada综合征）和CPVT（儿茶酚胺敏感性多形性室速）是主要检出疾病，强调无论年龄均需系统性筛查，但现有证据存在异质性和方法学局限。

　　

背景

心律失常性猝死综合征（SADS）和不明原因心脏骤停（UCA）是年轻人群心脏性猝死（SCD）的重要诱因，其潜在病因多与遗传性心脏病（ICC）相关。国际指南建议对先证者一级亲属进行临床评估，但筛查的实际诊断率及策略仍缺乏系统证据。

研究目的

本系统评价旨在量化SADS/UCA先证者亲属通过临床检查（心电图、超声心动图等）确诊ICC的比例，并比较成人与儿童亲属的检出差异。

关键科学概念

纳入14项研究（共2302名亲属），结果显示：

• 诊断率跨度大：0-32%（中位数13.2%），SADS与UCA亲属无显著差异（p=0.15）
• 主要疾病谱：78.3%为遗传性心律失常，其中LQTS（36.9%）、BrS（35.6%）和CPVT（5.7%）最常见；23%为心肌病（如ARVC）
• 儿童筛查价值：3项儿科研究显示9.4%±3.4%的诊断率，与成人相当（p=0.157）

方法学亮点

采用PRISMA框架，严格限定筛查必须包含12导联心电图和超声心动图。质量评估使用改良JBI工具，但多数研究存在选择偏倚（如三级医院转诊病例）。

争议与局限

• 术语不统一：UCA与特发性室颤（IVF）定义混杂
• 技术差异：仅29%研究实施钠通道阻滞剂诱发试验，可能导致BrS漏诊
• 数据缺口：无SIDS（婴儿猝死综合征）亲属筛查数据

临床启示

1. 筛查必要性：11-32%的阳性率支持现行指南推荐
2. 技术升级：CMR（心脏磁共振）和药物激发试验可提升检出率
3. 儿科策略：需定期复查（如青春期后重复ajmaline试验）

未来方向

呼吁多中心前瞻性研究，标准化"不明原因"定义，并探索基因-临床联合筛查模型。值得注意的是，心肌病在尸检阴性先证者亲属中的高检出率（23%）提示心脏病理学评估需更精细化。