基于超声图像与临床参数多模态融合的胆道闭锁诊断模型：不确定性评估提升临床决策效能

本研究针对胆道闭锁（BA）早期诊断难题，开发了集成超声图像（胆囊、三角韧带）与临床参数（GGT、DB等）的多模态深度学习模型。通过融合多源数据与不确定性评估技术，模型在外部验证集达到AUC 0.941，排除高不确定性病例后准确率提升至91.5%，显著提升各级医师诊断一致性（Cohen's κ提高0.066）。该成果发表于《npj Digital Medicine》，为BA的自动化筛查提供了可解释性强、临床适配度高的AI辅助工具。

　　

胆道闭锁（Biliary Atresia, BA）是婴儿期最严重的肝胆疾病之一，其特征性胆管闭塞会导致胆汁淤积性肝损伤。尽管Kasai手术能在60天黄金窗口期实施时可延缓肝移植需求，但临床诊断仍面临巨大挑战——传统超声检查依赖医师经验，单模态AI模型存在误判风险，而血清标志物（如GGT、DB）与弹性成像（SWE）等多元数据尚未有效整合。这种诊断困境使得约37.5%的BA患儿因延迟确诊而错过最佳治疗时机。

为突破这一瓶颈，中山大学附属第一医院联合多家医疗机构的研究团队在《npj Digital Medicine》发表了创新性研究成果。该研究构建了全球首个融合超声图像（胆囊、三角韧带）、剪切波弹性成像（2D-SWE）和临床参数（年龄、性别、GGT、DB）的多模态诊断系统，并引入不确定性评估机制。研究团队采用五折交叉验证集成策略，在384例训练集和156例外部验证集上测试了6种模型组合，最终开发出可实时分析超声视频的自动化诊断流程。

关键技术方法包括：1）基于DeepLab V3和超声基础模型（USFM）的ROI自动分割；2）ResNet-101架构的多模态特征对齐模块；3）归一化熵算法（Eq.1）量化预测不确定性；4）类激活图（CAM）可视化决策依据。数据来源于中国6家医疗中心628例黄疸婴儿（2018-2023年），涵盖静态图像和动态视频两种采集模式。

研究结果
模型性能验证
在外部测试中，融合超声与临床数据的"常规US-临床模型"表现最优（AUC 0.941），较单模态胆囊模型（AUC 0.893）和三角韧带模型（AUC 0.821）显著提升。值得注意的是，基于视频的分析同样达到AUC 0.930，证明自动帧选择策略的可靠性。

不确定性评估价值
当设定熵阈值T=0.95时，模型成功过滤39例高不确定性病例（含14例初始误诊案例），使诊断准确率从84.6%提升至91.5%。热图分析揭示误诊病例多存在特征关注偏差：37.5%完全忽略目标区域，20.8%过度关注三角韧带而忽视胆囊特征。

临床辅助效能
在6名放射科医师（含3名儿科专科）的盲法测试中，AI辅助使平均AUC提升0.066（P<0.05），其中非专科医师改善最显著（最高AUC增幅0.147）。模型介入还使医师间诊断一致性从κ=0.633提升至0.696。

讨论与意义
该研究首次实现三大突破：1）通过多模态数据互补，克服单特征诊断局限性（如SWE的年龄依赖性）；2）创新性将不确定性估计应用于超声影像，建立"可信病例筛选"机制；3）开发出适配临床工作流的视频实时分析系统。

局限性包括样本年龄分布偏倚（外部验证组婴儿更年轻）和SWE数据不足。未来需在便携设备成像和肝被膜血流等特征上拓展研究。这项成果不仅为BA诊断树立新标准，其多模态融合框架和不确定性量化方法更为罕见病AI诊断提供了普适性范式。

（注：全文数据均来自原文，专业术语如γ-谷氨酰转移酶（GGT）、直接胆红素（DB）、剪切波弹性成像（2D-SWE）等首次出现时均标注英文缩写，模型性能指标AUC、AUPR等保留原文格式，作者单位名称按要求处理）