综述：自闭症相关的大脑信息处理层次变化

这篇综述创新性地提出自闭症（ASD）的核心机制在于大脑感觉-跨模态（sensory-transmodal）信息处理层级的异常重组。通过整合神经影像学（fMRI/dMRI）、连接组学（connectomics）和计算模型（如预测编码理论），作者系统论证了ASD患者存在从社会认知偏向向感知觉优势的系统性偏移，表现为默认模式网络（DMN）功能连接减弱与感觉皮层自主性增强。该框架为解释ASD行为表型（如感觉过敏、言语-非言语能力失衡）和异质性神经发现提供了统一视角，并为连接基因-环路-行为的多尺度研究开辟了新路径。

　　

理解自闭症需要一把大伞

自闭症作为常见的神经发育变异，其机制至今未完全阐明。当前诊断主要依赖行为特征，包括社交互动障碍和重复刻板行为，但缺乏生物学标志物。最新研究表明，大脑信息处理层级的异常可能是统一各类症状的系统级机制。这种层级框架能整合看似矛盾的现象——从感知觉增强到"心理理论"缺陷，并为解释神经影像学发现的区域异质性提供新思路。

典型发育中的信息处理层级

人脑认知功能遵循从感觉处理到跨模态整合的层级结构。早期灵长类动物研究揭示，皮层组织呈现从初级感觉区（如视觉皮层V1）到联合皮层（如默认模式网络DMN）的渐进式信息转化。现代连接组学通过数据降维技术，在功能磁共振（fMRI）中捕捉到主要梯度轴：第一梯度轴（S-T轴）从感觉运动系统延伸至跨模态系统，第二梯度轴（V-So轴）则区分视觉与体感系统。

发育过程中，这种层级结构呈现动态变化：新生儿以感觉运动-视觉分化为核心，到12-14岁才形成成人样的感觉-跨模态梯度。皮层微结构（如髓鞘化）和长程连接的白质束（如上纵束）均沿此梯度成熟。值得注意的是，跨模态区（如前额叶）的神经可塑性窗口持续到成年，这解释了环境经验对高阶认知的持续塑造作用。

自闭症：层级失衡的典型表现

行为上，ASD患者展现出感知觉功能的"增强与扭曲"并存：

• 感觉过敏：在视觉（细节处理优势）、听觉（音高辨别增强）、触觉（纹理敏感）等多模态表现突出
• 跨模态整合异常：如联觉（synesthesia）和绝对音高（absolute pitch）发生率较常人高100倍
• 注意偏向：婴幼儿期即出现对社会性刺激（如人脸、声音）的注意减弱，转而强化对物理特征（如形状、数字）的探索

这种初级处理异常会向上级联影响：

• 语言发展：50%患儿出现语言延迟，但非言语推理能力相对保留
• 社会认知：心理理论（Theory of Mind）缺陷可能源于早期社会信息输入不足
• 预测编码：Bayesian模型显示ASD患者可能过度依赖感官输入而弱化先验知识整合

神经影像学的革命性发现

传统研究报道了ASD连接组（connectome）的混合改变：默认模式网络（DMN）长程连接减弱，而感觉-皮层下回路连接增强。近期梯度分析技术突破性地揭示：

• 梯度压缩：ASD患者感觉区与DMN在功能空间中的距离缩短，提示层级分化不足
• 信号流异常：从感觉种子点出发的逐步功能连接（stepwise functional connectivity）在ASD中不再汇聚于DMN，反映跨模态整合障碍
• 微观结构关联：扩散磁共振成像（dMRI）显示白质束改变沿感觉-跨模态梯度分布

这些发现完美解释了临床异质性——不同患者可能在不同皮层节点出现连接异常，但整体层级失衡模式高度一致。

未解之谜与未来方向

核心争议包括：

• 特异性问题：层级改变是否ASD独有？类似模式也见于ADHD等发育障碍
• 发育时序：学前儿童（2-5岁）的表型最典型，但神经层级变化是否更早出现？
• 亚型分类：语言延迟型与非延迟型可能对应不同梯度变异模式

该框架的重大意义在于：

1. 串联分子机制（如^16p11.2
   缺失）与行为表型
2. 为生物学标记物开发提供新靶点（如DMN功能连接梯度）
3. 指导个性化干预：针对感知觉优势设计教育方案

正如作者强调："层级模型不预设特定脑区缺陷，而是描述功能重组——这既解释了ASD没有模块化认知缺损，也阐明了为何神经发现呈现空间异质性。"这一理论突破或将彻底改变我们对自闭症本质的理解。