基于全基因组测序和多重组学分析的蛋鸡产蛋数遗传变异鉴定及杂种优势机制研究

本研究通过分析1,004只全基因组测序蛋鸡数据，结合GWAS（全基因组关联分析）和TWAS（转录组关联分析）等多重组学策略，首次在鸡中建立加性-显性模型系统解析产蛋数性状遗传基础。研究人员鉴定出5,892个显著SNP（单核苷酸多态性）和4个新候选基因（TMEM68-like/TGS1/DNAH10/CEP104），发现显性效应SNP与杂种优势呈正相关，为延长产蛋周期育种提供新靶点。

　　

蛋鸡产业面临的核心挑战是如何延长产蛋周期至700日龄，这要求从遗传层面解析产蛋持续性机制。传统GWAS研究多忽略显性效应，且缺乏对非编码区变异的系统挖掘。中国农业科学院畜牧兽医研究所联合荷兰瓦赫宁根大学的研究团队，通过构建北京油鸡与白来航鸡的完全双列杂交群体，首次将加性-显性模型与多组学整合应用于蛋鸡育种研究，成果发表于《GigaScience》。

研究采用15.98×深度全基因组测序（WGS）技术对1,004只鸡进行基因分型，结合120份卵巢组织转录组数据，创新性地建立包含显性效应的GWAS模型（model AD）。通过eQTL（表达数量性状位点）定位和TWAS分析，构建"SNP-基因表达-表型"关联网络。样本队列包含210只白来航纯种（WW）、240只正交杂交（WY）、268只北京油鸡纯种（YY）和286只反交杂交（YW）个体。

方差组分分析
模型AD揭示显性方差贡献率呈现阶段性特征：早期（CEN200）仅占3%，中期（EN500）高达45%，晚期（EN700）回落至23%。这一发现首次量化了产蛋数遗传架构的动态变化规律。

全基因组关联研究
相较于传统加性模型（model A），model AD多检测出3,294个加性SNP和2,598个显性SNP。关键发现包括：

1. 染色体2区段（110.55-110.74 Mb）的SNP 2:110740655与TMEM68-like基因表达显著相关（P=3.18E-08），其CA基因型产蛋数显著高于CC型（P<0.001）
2. 61.65%显著SNP为内含子变异，但3'UTR变异富集度达全基因组3倍，提示转录后调控的重要性

多组学整合分析

通过图1所示分析框架，发现：

1. 染色体15的DNAH10基因与5个SNP（如15:450945）存在eQTL关联（P=1.31E-06），其GG型表达量显著低于GA型
2. TWAS验证4个基因的因果效应，其中CEP104（21:940575）的AA型表达量最高且与高产蛋数相关

杂种优势机制
显性SNP效应值与亲本等位基因频率差平方（dy²
）的累加和与观测杂种优势呈显著正相关（r=0.72, P=0.0053）。SNP效应比（r=|t_Dom
/t_Add
|）分析显示完全显性（0.8<>

该研究建立了家禽复杂性状解析的新范式：通过model AD模型克服传统GWAS对显性效应的低估，结合多组学数据突破"SNP-表型"黑箱。发现的TMEM68-like等基因为延长产蛋周期提供分子靶标，而显性效应累加公式为杂交育种提供量化工具。特别值得注意的是，研究首次揭示3'UTR变异在蛋鸡产蛋数调控中的突出作用，为后续非编码区功能研究指明方向。