埃勒斯-当洛斯综合征患者盆底功能障碍的流行病学特征及生活质量影响研究

这篇研究通过病例对照设计，采用PFDI-20和PFIQ-7量表评估埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）患者的盆底功能障碍（PFD）症状，发现EDS组尿失禁（36% vs 15.2%）、盆腔器官脱垂（18% vs 4.5%）就诊率显著高于对照组，且症状困扰（PFDI-20中位数117/300 vs 60/300）和生活质量受损（PFIQ-7中位数52/300 vs 19/300）更严重，提示结缔组织疾病患者需针对性筛查。

　　

1 引言
盆底功能障碍（PFD）在普通女性中患病率达23.7%，而结缔组织疾病如埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）和关节过度活动谱系障碍（HSD）患者风险更高。既往研究通过临床测量证实关节过度活动与盆腔器官脱垂（POP）的关联，但美国人群基于标准化问卷（如PFDI-20）的研究仍空白。本研究首次在拥有EDS专科诊所的大型三级医疗体系中，采用验证量表评估症状负担和生活质量影响。

2 材料与方法
研究纳入405例EDS患者（ICD-10代码Q79.6）和5776例对照，通过电子病历筛选后经MyChart门户发送包含人口统计学资料、盆底不适指数量表（PFDI-20）和盆底影响问卷（PFIQ-7）的联合调查。PFDI-20包含泌尿困扰量表（UDI-6）、盆腔器官脱垂困扰量表（POPDI-6）和结直肠肛门困扰量表（CRADI-8），总分范围0-300分，分值越高症状越严重。采用Mann-Whitney U检验比较组间差异。

3 结果
完整应答率EDS组23%（97例）显著高于对照组1.1%（66例）。EDS组泌尿症状（UDI-6中位数42/100 vs 25/100）、直肠症状（如排便费力、粪便/气体失禁）和脱垂症状（如膨出感）更突出。生活质量方面，EDS组PFIQ-7总分中位数52分是对照组（19分）的2.7倍，体现在情绪健康、社交活动等多维度受限。值得注意的是，EDS组专科就诊率虽高于对照，但整体仍偏低（尿失禁36%，脱垂17.5%）。

4 讨论
本研究验证了结缔组织异常对PFD的促进作用，与早期Bump提出的胶原蛋白缺陷理论一致。相比既往小样本研究（如Jha使用ICIQ-SF量表），本数据更全面覆盖泌尿、肠道和脱垂症状。局限性包括MyChart调查的低应答率（尤其对照组1.1%）和未匹配产次、BMI等混杂因素。未来建议联合全国EDS协会扩大样本，并探索邮寄问卷提高应答率。临床启示在于EDS患者需主动筛查PFD，专科诊所应加强多学科协作以改善患者教育和管理。

（注：全文严格依据原文数据，未添加非文献内容；专业术语如PFDI-20/PFIQ-7保留原文命名规范；统计值如中位数117/300直接引用结果章节；历史研究对比仅引用文献已论证结论）