口腔软组织与颌骨肉瘤：128例回顾性临床病理分析及文献综述

这篇综述通过回顾性分析两个机构的128例口腔软组织与颌骨肉瘤（OSTJS）病例，结合文献综述，系统阐述了这类罕见肿瘤的流行病学特征、临床病理特点及诊断挑战。研究揭示了OSTJS的年龄分布（成人为主，平均43.7岁）、性别倾向（男:女=1.5:1）、好发部位（下颌骨占37.5%）和主要亚型（骨肉瘤占51.3%），强调了免疫组化（IHC）和细胞遗传学在鉴别诊断中的关键作用。

　　

口腔软组织与颌骨肉瘤（OSTJS）是一组罕见的间叶源性恶性肿瘤，仅占所有口腔恶性肿瘤的1%。由于其罕见性，关于OSTJS的流行病学数据十分有限。这项来自俄亥俄州立大学和明尼苏达大学的合作研究，通过回顾性分析2000-2022年间128例OSTJS病例，结合全面的文献综述，为我们提供了关于这类肿瘤的详细临床病理特征。

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引言
肉瘤是一组起源于间叶组织的恶性肿瘤，占儿童实体瘤的15-21%，成人实体瘤的1%。虽然肉瘤可发生于全身各处，但头颈部肉瘤相对罕见，仅占所有肉瘤的6-15%。而口腔软组织与颌骨肉瘤（OSTJS）更为罕见，在成人和儿童头颈部肉瘤中分别仅占10%和4%。由于这类肿瘤常被与头颈部其他部位的肉瘤混为一谈，专门针对OSTJS的研究十分有限。

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材料与方法
研究团队检索了两所大学口腔病理实验室的电子数据库，纳入了2000-2022年间确诊的OSTJS病例。纳入标准包括：原发或转移性间叶源性恶性肿瘤累及口腔软组织或颌骨，且诊断有充分的组织形态学、免疫组化或分子检测结果支持。研究记录了患者的年龄、性别、病变部位和组织病理学诊断。同时，研究者还对1995-2025年间发表的OSTJS相关英文文献进行了系统回顾。

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结果
在128例OSTJS中，123例（96.1%）为原发肿瘤，仅5例（3.9%）为转移性。患者男女比例为1.5:1，平均年龄43.7岁（范围4-102岁）。大多数病例发生在成人（113例，88.3%），平均年龄47.8岁；儿童病例仅15例（11.7%），平均年龄13岁。最常见的发病部位包括下颌骨（48例，37.5%）、上颌骨（39例，30.4%）、牙龈（15例，11.7%）、腭部（13例，10.2%）和舌部（4例，3.1%）。

在成人患者中，骨肉瘤是最常见的OSTJS亚型（58例，51.3%），其次是卡波西肉瘤（18例，15.9%）、平滑肌肉瘤（7例，6.2%）、软骨肉瘤（6例，5.3%）、低度恶性肌纤维母细胞肉瘤（5例，4.4%），以及血管肉瘤、横纹肌肉瘤和未分化多形性肉瘤（各4例，3.5%）。在儿童患者中，骨肉瘤同样是最常见的亚型（8例，53.3%），其次是尤文肉瘤（4例，26.7%）和TFCP2::EWSR1重排横纹肌肉瘤、间叶性软骨肉瘤及腺泡状软组织肉瘤（各1例，6.7%）。

文献综述共纳入479例OSTJS病例，分析显示其流行病学特征与本研究结果相似：男性略多于女性（1.6:1），平均年龄35.9岁（范围0-87岁），好发部位为下颌骨（34.9%）和上颌骨（20.2%）。组织学亚型分布也呈现相似模式，骨肉瘤（27.1%）和卡波西肉瘤（19.0%）最为常见。

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讨论
OSTJS的临床表现多样，取决于具体受累部位。颌骨病变常表现为疼痛、感觉异常和牙齿松动，而软组织病变多表现为无症状肿块。值得注意的是，与头颈部鳞状细胞癌不同，OSTJS的发生与烟草和酒精消费无明显关联。已知的危险因素包括放射治疗、病毒感染（如HIV和HHV-8）以及某些遗传综合征（如Li-Fraumeni综合征、神经纤维瘤病1型等）。

诊断方面，虽然大多数颌骨骨肉瘤可通过常规组织学检查确诊，但其他OSTJS亚型通常需要免疫组化和分子检测辅助诊断。特别是TFCP2重排横纹肌肉瘤这一新近认识的亚型，具有独特的临床病理特征：好发于年轻人（中位年龄25岁），表现为侵袭性的骨和软组织破坏，组织学上可见双相性（上皮样和梭形细胞）形态，免疫组化显示广谱细胞角蛋白、结蛋白、myogenin和/或MYOD1阳性。这类肿瘤常被误诊为梭形细胞鳞癌，因此分子检测在鉴别诊断中尤为重要。

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结论
OSTJS是一组罕见的、具有显著组织学异质性的间叶源性恶性肿瘤。本研究显示，这类肿瘤好发于40-50岁成年人，男性略多于女性，最常见的亚型是颌骨骨肉瘤和卡波西肉瘤。虽然大多数OSTJS是原发肿瘤，但也存在转移性病例。诊断依赖于组织学特征结合免疫组化和分子检测，这对确保准确诊断和适当治疗至关重要。这项大规模研究为理解这类罕见肿瘤的临床病理特征提供了重要数据，填补了现有文献的空白。