CACNA1C基因变异患者的临床特征与治疗策略：一项三级遗传性心律失常诊疗中心的回顾性研究

来自某三级遗传性心律失常诊疗中心的研究人员针对CACNA1C基因变异（含致病性/P、可能致病性/LP及意义未明/VUS）开展回顾性研究，发现49例阳性患者呈现长QT综合征8型、Timothy综合征等异质性表型，β受体阻滞剂和ICD为主要干预手段，部分表型阴性患者可采取预防性管理，为个体化诊疗提供依据。

　　

钙离子通道基因CACNA1C的变异与多种心脏及神经系统疾病密切相关。一项针对4,774例患者的回顾性分析显示，49例携带致病性(P)、可能致病性(LP)或意义未明(VUS)变异的患者中，55%为女性，平均QTc间期达481毫秒。临床表型呈现高度异质性：22例确诊长QT综合征8型(LQT8)，8例典型Timothy综合征，2例心脏局限型Timothy综合征，另有9例无明确心脏表型。值得注意的是，10例患者存在心外表现。治疗方面，31例接受β受体阻滞剂治疗，21例植入心律转复除颤器(ICD)，9例采取主动监测策略。随访期间6例发生突破性心脏事件。研究表明，CACNA1C阳性患者的诊疗需根据表型制定个体化方案，对于基因阳性但表型阴性的特殊群体，预防性管理可能是合理选择。图文摘要生动展示了这一基因型-表型谱系的复杂关联。