优化分子肿瘤委员会流程：MONOCLE开源系统在汉堡大学医学中心的创新应用

（编辑推荐）本文介绍汉堡大学医学中心开发的MONOCLE开源系统，通过标准化分子肿瘤委员会（MTB）文档流程、集成知识连接器（KC）加速文献检索，显著提升个性化肿瘤诊疗效率。系统获SUS评分92.5-97.5，支持德国个性化医学网络（DNPM）数据共享，为跨机构精准医疗提供可扩展解决方案。

　　

背景

汉堡大学医学中心（UKE）开发的MONOCLE系统，作为首个开源可扩展的分子肿瘤委员会（MTB）文档工具，解决了传统流程中手动操作繁琐、数据孤岛等问题。该系统通过自动化整合临床核心数据集（cCDS）和基因组核心数据集（gCDS），将3个手动步骤转为自动化，并实现与德国个性化医学网络（DNPM）的数据交互，为跨中心协作研究奠定基础。

方法与材料

传统流程痛点：MTB原流程依赖人工录入，从患者入院到分子检测报告生成需多部门协作，且Soarian系统封闭性阻碍DNPM数据共享。MONOCLE设计：采用ReactJS前端+Java后端架构，基于KeyCloak权限管理，通过Mainzelliste实现伪匿名化。系统集成知识连接器（KC），可自动匹配患者基因变异与文献证据，生成治疗建议（如基于OncoKB、CiViC数据库）。

评估指标：通过系统可用性量表（SUS）和20项用户任务测试，3名主要用户（2名肿瘤学家+1名文档专员）评分达92.5-97.5。反馈显示，标准化表格虽初期增加文档工作量，但长期提升检索效率；KC将文献检索时间缩短60%。

结果

流程优化：

1. 自动化整合：gCDS从生物信息管道自动导入，与cCDS合并为DNPM标准格式。
2. 跨平台协作：KC直接调取患者数据生成MTB报告，支持无患者信息的治疗建议共享（如NCT海德堡/德累斯顿中心）。
3. 数据扩展性：模块化设计支持未来对接§64e SGB_V
   试点项目、国家基因组医学网络（nNGM）等。

技术细节：

• 安全架构：前端部署于医院内网，后端伪匿名化数据通过DNPM:DIP节点传输。
• 标准化冲突：病理科与肿瘤科原独立系统导致数据异构，MONOCLE通过M5元数据仓库映射不同本体。

讨论

横向对比：相较于商用系统Onkostar，MONOCLE开源特性允许定制化适配；KC区别于cBioPortal的群体基因组分析，专注个体化治疗推荐。未来方向：

1. 扩展自然语言处理（NLP）插件，自动化更新治疗建议库；
2. 对接FHIR标准与医学信息学倡议（MII）数据中心，实现全德肿瘤数据统一。

结论

MONOCLE通过标准化文档与智能文献检索，将MTB处理效率提升50%以上。其开源特性及DNPM兼容性，为欧洲精准医学计划（如1+MG基因组计划）提供落地工具，最终使更多患者获得靶向治疗机会。系统未来将整合长读长测序数据，进一步推动跨域肿瘤研究。