综述：眼动失用症的研究方法：遗传病因的综合征分析

这篇综述系统梳理了眼动失用症（OMA）的遗传基础与临床关联，聚焦于常染色体隐性小脑共济失调（如Joubert综合征、共济失调伴眼动失用症、毛细血管扩张性共济失调）等疾病的病理机制，为早期鉴别诊断和基因评估提供了循证依据。

　　

Abstract

眼动失用症（Oculomotor Apraxia, OMA）作为自主性扫视眼动启动障碍的临床表现，与多种遗传性疾病密切相关。本文通过系统性文献回顾（2000-2024年），揭示了OMA在神经发育障碍中的关键作用。

Background

OMA的病理核心在于扫视眼动神经通路的异常，其与DNA修复缺陷、小脑发育异常等机制相关。研究强调，约80%的OMA病例在疾病早期即出现特征性表现，成为遗传性共济失调综合征的重要标志。

Methods

通过检索PubMed/MEDLINE等五大数据库，纳入24年间全球发表的OMA相关研究，采用综合征分类法整合临床表型与基因型数据。

Results

1. 疾病谱系：

   • Joubert综合征：与CEP290突变相关，表现为"臼齿征"小脑畸形和OMA；
   • 共济失调伴眼动失用症（AOA1/AOA2）：由APTX/SETX基因突变导致，伴随血清甲胎蛋白升高；
   • 毛细血管扩张性共济失调（AT）：ATM基因缺陷引发DNA修复障碍，OMA合并球结膜毛细血管扩张。

2. 通路机制：
   上丘脑-小脑-脑干通路的功能障碍是OMA的共同解剖基础，突变基因多参与神经元迁移（如TUBA1A）或突触传递（如SYNE1）。

Conclusions

OMA的早期识别可显著提高遗传性共济失调的诊断效率。未来研究需聚焦于OM_A
相关基因的蛋白互作网络，为靶向治疗提供新思路。