横结肠与胃食管结合部同步性腺癌的罕见转移模式：分子诊断指导下的治疗策略启示

本研究报告一例68岁男性同时罹患横结肠与胃食管结合部(GEJ) Siewert II型腺癌的罕见病例。通过多学科诊疗(MDT)和FLOT方案新辅助化疗后行根治性手术，术后分子检测意外发现结肠病灶实为GEJ转移灶。该案例揭示了食管癌罕见转移模式对临床决策的挑战，强调分子诊断在同步肿瘤鉴别中的关键价值，为类似复杂病例提供了诊疗范式。

　　

食管癌作为全球第六大癌症死因，其发病率在西方国家持续攀升，尤其胃食管结合部(GEJ)腺癌与胃酸反流密切相关。尽管现代影像学技术如PET-CT和EUS(超声内镜)已显著提升肿瘤分期准确性，但约5%病例仍会出现非常规转移。更棘手的是，当患者同时出现消化道多原发肿瘤时，传统病理检查难以区分同步癌与转移灶，这直接关系到选择根治性手术还是姑息治疗——前者可能带来过度治疗风险，后者则可能错失治愈机会。

瑞士研究团队在《Surgery in Practice and Science》发表的病例，记录了一位68岁男性因吞咽困难就诊，内镜发现GEJ溃疡型腺癌和横结肠外生型肿物。术前通过包括PET-CT、腹腔镜灌洗细胞学在内的全套检查均未发现转移证据，MDT团队按双原发癌制定了FLOT方案(5-FU/奥沙利铂/多西他赛)新辅助化疗后联合食管切除+右半结肠切除的根治方案。转折点出现在术后病理：免疫组化显示两处肿瘤具有相同的CK7⁺
/CK20^-
表达谱，分子检测证实结肠病灶实为GEJ转移。这个意外发现使分期从M0变为M1，患者虽接受后续放疗和免疫治疗，仍在1年内因肝骨转移去世。

研究采用的关键技术包括：1) 多模态影像评估(PET-CT/MRI/EUS)；2) 腹腔镜探查联合腹腔灌洗细胞学；3) 免疫组化(CK7/CK20/CDX2标志物分析)；4) 下一代基因测序(NGS)分子谱分析。

【研究结果】

1. 病例特征：患者初诊时PET显示肝IVa段可疑病灶，但MRI判定为良性；GEJ肿瘤SUVmax达12.3，横结肠病灶SUVmax 8.7，均未见淋巴结转移。

2. 治疗响应：4周期FLOT化疗后，GEJ肿瘤退缩50%，但结肠病灶变化不明显，此时仍未怀疑转移可能。

3. 病理转折：术后发现结肠两处腺癌与GEJ肿瘤具有相同形态学特征，NGS检测到共同TP53突变和HER2扩增，确诊为转移灶。

4. 预后追踪：术后3个月即出现肝/髂骨转移，虽采用紫杉醇+雷莫芦单抗二线治疗及PD-1抑制剂纳武利尤单抗，终因免疫性肝炎和快速进展死亡。

【结论与启示】
该研究揭示了三个重要临床认知：首先，食管癌结肠转移虽罕见(文献仅个案报道)，但可模拟原发癌形态，常规影像学可能漏诊；其次，分子诊断能修正高达15%的同步肿瘤诊断，本研究通过NGS避免将M1病例误判为可根治的M0状态；最后，对于GEJ癌这种具有"伪装转移"特性的肿瘤，应考虑将分子谱分析纳入术前常规评估。

这项研究为临床实践敲响警钟：当遇到消化道多发病灶时，即便先进影像学显示局限性疾病，仍需保持对非常规转移的警惕。作者团队建议将免疫组化组合(CK7/CK20/CDX2)作为同步肿瘤筛查的一线工具，对不一致病例追加NGS检测。该策略不仅能避免不必要的大范围手术，更能为精准的全身治疗选择提供依据——例如本病例若早期确认转移，可能首选含铂类化疗而非手术。这些发现对完善现有食管癌诊疗指南具有重要参考价值。