结节性硬化症经典三联征伴室管膜下巨细胞星形细胞瘤及结节的诊疗启示：一例病例报告与多学科管理策略

本文报道一例16岁男性结节性硬化症(TSC)典型病例，通过影像学确诊室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)伴脑室结节及脑积水，经VP分流术成功缓解症状。研究揭示了TSC1/TSC2基因突变导致的多系统病变特征，强调了早期影像诊断与手术干预对改善预后的关键作用，为临床管理这类罕见遗传病提供了重要范本。

　　

结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex, TSC)作为一种累及多系统的罕见遗传病，其诊断和治疗始终是神经科学领域的重大挑战。这种由TSC1或TSC2基因突变引发的疾病，犹如在人体内埋下无数定时炸弹，可能在大脑、皮肤、肾脏等多个器官形成良性肿瘤。其中最具威胁的当属室管膜下巨细胞星形细胞瘤(Subependymal giant cell astrocytoma, SEGA)，这种生长在脑室系统的肿瘤虽属良性，却可能阻塞脑脊液循环引发致命性脑积水。更棘手的是，多数患者还伴有药物难治性癫痫和认知障碍，使得临床管理变得异常复杂。

针对这一临床难题，研究人员报道了一例极具代表性的16岁男性病例。该患者集齐了TSC诊断的经典三联征：顽固性癫痫发作、特征性面部皮脂腺瘤和智力障碍。通过系统的神经影像学评估，不仅发现了典型的"烛泪样"室管膜下结节，更关键的是在Monro孔附近定位到导致脑积水的SEGA病灶。研究团队实施的脑室腹膜分流术(Ventriculoperitoneal shunt, VP shunt)犹如及时拆除了脑脊液循环道路上的路障，成功解除了患者的头痛症状。这项发表在《Surgery Case Reports》的研究，为临床处理TSC相关神经系统并发症提供了重要范本。

研究团队采用的关键技术方法包括：计算机断层扫描(CT)显示脑内钙化灶和SEGA定位；磁共振成像(MRI)多序列(T1WI/T2WI/FLAIR)评估结节分布和脑水肿情况；超声心动图排除心脏横纹肌瘤；以及VP分流术治疗梗阻性脑积水。病例数据收集严格遵循SCARE 2023报告规范。

研究结果方面，在病例历史与检查部分，患者7年癫痫病史联合特征性面部皮脂腺瘤(蝴蝶状分布)和腕部肿物，强烈提示TSC诊断。影像学检查结果显示：CT发现脑室旁钙化结节和SEGA病灶；MRI在T1增强序列上清晰显示Monro孔区强化肿块，FLAIR序列可见经室管膜水肿带。鉴别诊断部分排除了神经纤维瘤病1型(NF1)和Sturge-Weber综合征等其他神经皮肤综合征。治疗环节中，VP分流术的实施使患者头痛症状完全缓解，术后CT证实脑积水改善。6个月随访显示癫痫控制良好，验证了治疗方案的持续性效果。

讨论部分深入剖析了TSC的发病机制与临床特点。约5-15%的TSC患者会发展为SEGA，这些肿瘤虽生长缓慢但可能引起致命性并发症。研究强调VP分流术对缓解梗阻性脑积水的立竿见影效果，同时指出90%患者伴发的癫痫需要长期抗癫痫药物(Antiseizure medication, ASM)管理。特别值得注意的是，病例中患者存在同卵双胞胎兄弟的类似病史，这为TSC的常染色体显性遗传模式提供了生动例证。

该研究的结论部分画龙点睛地指出：TSC的管理犹如一场需要多学科协作的持久战。从早期通过特征性皮肤病变和神经影像学发现确诊，到及时手术干预解除SEGA引起的脑积水，再到长期的癫痫控制和遗传咨询，每个环节都至关重要。本研究不仅展示了典型TSC病例的完整诊疗流程，更凸显了基因检测和家系筛查在预防中的价值。对于这类可能累及多代的遗传性疾病，建立完善的终身随访机制才是保障患者生活质量的关键所在。