罕见散发型内淋巴囊肿瘤的诊疗挑战与个体化治疗策略：病例报告及文献综述

本研究报道一例36岁女性散发型内淋巴囊肿瘤(ELST)的诊疗过程，通过影像学与病理学确诊并成功实施手术切除。团队系统回顾全球不足300例的ELST病例特征，强调其与Von Hippel-Lindau(VHL)疾病的鉴别诊断价值，提出针对这种具有局部侵袭性但转移罕见的肿瘤，早期MRI识别联合个体化手术方案可显著改善预后。该研究为ELST的临床管理提供了重要循证依据。

　　

在神经肿瘤学领域，内淋巴囊肿瘤(Endolymphatic Sac Tumor, ELST)犹如一个"沉默的入侵者"——全球报道不足300例的发病率使其成为罕见病中的罕见病，但其缓慢却顽固的局部侵袭特性常常让临床医生措手不及。这种起源于内淋巴囊上皮的低度恶性肿瘤，虽极少远处转移，却因解剖位置特殊（位于颞骨岩部后内侧），常被误诊为梅尼埃病等常见前庭疾病。更棘手的是，约16%的Von Hippel-Lindau(VHL)综合征患者会并发ELST，但散发病例的诊断往往延迟7年以上，正如本研究中36岁女性患者所经历的漫长诊疗历程。

针对这一临床难题，来自多个机构的研究团队通过一例典型散发病例的完整诊疗记录，结合文献系统回顾，在《Surgery Case Reports》发表了这项具有指导意义的研究。该患者历经7年波动性耳鸣、眩晕和进行性听力下降，最终通过增强MRI发现13×5.5mm的左内淋巴囊占位，经组织病理证实为ELST。研究团队采用枕下乙状窦后入路成功全切肿瘤，术后3年随访无复发，为散发性ELST的诊疗提供了重要范本。

研究团队运用了多项关键技术：增强MRI（T1/T2加权序列）用于肿瘤定位和血管评估，术中直接电刺激监测面神经功能，免疫组化检测CK AE1/AE3和EMA等标志物确定肿瘤性质，并通过Ki-67<1%的增殖指数评估生物学行为。所有操作均遵循神经肿瘤手术规范，术后通过定期MRI监测复发。

【病例特征】患者为无VHL相关症状的36岁女性，初始症状出现在辅助生殖治疗使用西曲瑞克后，表现为左侧波动性耳鸣和步态不稳。值得注意的是，首诊CT仅显示非特异性脑胶质灶，凸显ELST早期影像学诊断的困难。随着症状持续进展，6年后MRI才明确显示颞骨岩部特征性强化病灶。

【手术发现】术中所见极具典型性：肿瘤呈黄色、质地坚韧，位于左颞骨岩部硬膜外，毗邻乙状窦和颈静脉球。通过精细的骨缘分离和自体脂肪填塞技术，团队实现了R0切除（显微镜下完全切除）。术后病理显示乳头状结构伴微出血，免疫组化谱系与ELST完全吻合。

【随访结果】术后患者前庭症状完全缓解，仅遗留轻度听力障碍。随访MRI发现乙状窦血栓（使用氯吡格雷治疗3个月），但无肿瘤残留证据。这一发现提示ELST相关血管并发症的监测价值。

【文献分析】研究团队系统梳理了ELST的三大诊断陷阱：症状与梅尼埃病高度重叠（误诊率高达43%）、缺乏特异性生物标志物、常规CT对早期病变不敏感。通过对比22例ELST的影像特征，强调增强MRI中T1高信号和T2不均匀强化的诊断价值。同时指出，散发性ELST（如本病例）相比VHL相关者更具惰性生物学行为。

【治疗策略】基于253例ELST的荟萃分析，研究提出阶梯式治疗方案：首选手术全切（本病例采用枕下乙状窦后入路），对于无法全切者考虑辅助放疗（尽管证据等级有限）。特别强调术前栓塞效果有限，因肿瘤滋养血管管径过细。

这项研究的重要价值在于：首次系统比较了散发与VHL相关ELST的临床差异，证实散发病例预后更佳；提出"1-2个月症状观察期后行MRI"的实用诊断流程；通过成功R0切除案例证实早期手术的治愈潜力。对于临床实践的启示尤为深刻——当遇到顽固性前庭症状时，应考虑ELST这一"伪装大师"，及时启动高级影像学评估，避免延误治疗时机。