综述：横纹肌肉瘤分类：细化我们的认知

（编辑推荐）本文系统梳理了横纹肌肉瘤（RMS）的最新分类进展，涵盖胚胎型（ERMS）、腺泡型（ARMS）、梭形细胞型（SSRMS）和硬化型（PRMS）的病理特征、分子标志（如FOXO1/PAX3/PAX7融合、MYOD1突变）及预后差异，强调深度学习在分型中的应用前景，为临床诊疗提供精准指导。

　　

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Overview

横纹肌肉瘤（RMS）是儿童最常见的软组织肉瘤，占儿童软组织肉瘤的40%³
和所有儿童肿瘤的3%²
。美国年发病率为400-500例，半数患者年龄小于10岁。传统形态学分类已逐步演变为结合分子特征的精准分型。

Embryonal Rhabdomyosarcoma

胚胎型RMS（ERMS）多见于头颈部或泌尿生殖系统周围，呈界限不清的息肉状（葡萄簇样变体），镜下可见疏松黏液基质中的圆形至梭形细胞。葡萄簇样变体特征性地显示肿瘤细胞沿上皮表面聚集（形成层样结构）。

Prognosis

预后与组织学和分子特征密切相关：ERMS和融合阴性肿瘤预后优于融合阳性腺泡型RMS（ARMS）。梭形细胞型RMS（SSRMS）中，VGLL::NCOA2融合预后良好，而MYOD1突变型侵袭性强。硬化型RMS（PRMS）中位生存期不足8个月，提示不同亚型存在独特发病机制。

Fusions

FOXO1易位见于多数ARMS且预后较差。早期研究认为PAX3融合比PAX7融合预后更差，但后续试验未验证此结论。融合阴性ARMS预后与ERMS相似。新发现的EWSR1/FUS::TFCP2和MEIS1::NCOA2融合为骨内RMS的特异性标志。

Rhabdomyosarcoma Versus Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor with Rhabdomyoblastic Differentiation

组蛋白H3K27me3表达缺失曾被认为是鉴别RMS与恶性外周神经鞘瘤（MPNST）的特异性标志，但后续发现其在软骨肉瘤、黑色素瘤等肿瘤中也可缺失，提示诊断需结合多参数评估。

Deep Learning in Rhabdomyosarcoma Classification

深度学习模型已能实现与分子分型一致的高危RMS分层，未来有望整合至临床实践，辅助病理诊断和风险预测。

Practical applications

• 间变虽非独立风险因素，但可提示TP53突变检测需求；
• MYOD1突变型SSRMS预后差，而VGLL2/NCOA2融合型婴儿患者预后佳；
• EWSR1/FUS::TFCP2融合RMS可表达上皮标志物；
• PRMS中高免疫浸润与生存率正相关。

Summary

RMS具有高度异质性，当前研究聚焦于分子特征解析、预后标志物挖掘及靶向治疗探索，推动个体化诊疗发展。

Clinics care points

• ERMS：年龄和分期是关键风险因素，TP53突变提示不良预后；
• ARMS：融合阳性者预后差，阴性者类ERMS；
• SSRMS：MYOD1突变预后差，VGLL2/NCOA2融合预后优；
• PRMS：高侵袭性，需关注免疫微环境特征。

Disclosures

作者声明无利益冲突。