综述：儿科病理学：新兴实体、当前趋势与全面更新——“组织细胞增生症”

（编辑推荐）本综述系统阐释了组织细胞增生症的分子机制与诊疗进展，重点聚焦MAPK/PI3K-AKT/RTK通路激酶突变（如BRAF p.V600E）驱动的朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）等疾病，强调分子分型对鉴别诊断（如ECD与ALK+ 组织细胞增生症）的关键作用，并探讨了减少纤维化损伤及优化靶向治疗的新方向。

　　

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Overview

组织细胞增生症作为髓系来源的肿瘤性疾病，由突变的树突状细胞或巨噬细胞/单核细胞浸润组织引发。其发病机制主要涉及丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）、磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）-AKT及受体酪氨酸激酶（RTK）通路的激酶激活突变，导致细胞外信号调节激酶（ERK）过表达并促进细胞存活。典型代表朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的病变特征为CD1a和Langerin阳性的突变组织细胞聚集。

Summary

自2010年以来，随着BRAF p.V600E等驱动突变的发现，LCH及其相关肿瘤的病理生物学研究取得突破。高风险LCH患者外周血中可检出BRAF p.V600E突变髓系细胞，而黄色肉芽肿家族病变（如Erdheim-Chester病）则呈现CD163/CD68/FXIIIa⁺
的皮肤巨噬细胞表型，需结合分子分析与影像学特征鉴别诊断。当前研究致力于减轻慢性纤维炎症损伤，并评估靶向治疗的长期疗效与副作用。

Clinics care points

• LCH诊断依赖CD1a/Langerin免疫组化标记及BRAF p.V600E突变检测
• ALK阳性组织细胞增生症需通过分子分型与ECD区分
• 恶性组织细胞增生症具有独特分子特征，需个体化治疗

Disclaimer & Disclosure

作者声明使用Microsoft CoPilot Notebook辅助文本润色，未涉及图像处理。研究无商业利益冲突。

（注：全文严格基于原文缩编，未新增非原文信息）