综述：分子诊断在儿科病理实践中的当前趋势与发展

这篇综述系统阐述了分子诊断技术（如FFPE、WHO分类标准）在儿科肿瘤、畸形及遗传性疾病中的革新应用，强调其通过分子生物标志物（如风险分层、靶向治疗匹配）提升诊断精准度与预后的核心价值，为临床病理整合提供关键见解。

　　

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Overview
分子技术的飞速发展深刻改变了儿科疾病的遗传特征认知。面对表型重叠、组织学与免疫组化特征模糊的挑战，分子诊断成为儿童肿瘤、畸形及遗传性疾病鉴别的重要工具。分子生物标志物不仅助力诊断，更在风险分层（如避免过度治疗³²
）和靶向治疗方案匹配中展现独特价值。

Tumor Analysis for Diagnostic Classification
世界卫生组织（WHO）最新肿瘤分类已将分子谱分析列为部分儿童实体瘤和血液肿瘤的诊断必需项目。实体瘤检测推荐采用冷冻或福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织（高肿瘤负荷样本），而骨髓穿刺则适用于血液恶性肿瘤。值得注意的是，约10-15%的儿科癌症存在可干预的遗传驱动因素。

Prognostic Utility: Risk Stratification and Cancer Predisposition
分子改变在儿科肿瘤预后评估中至关重要，如通过组织病理特征、肿瘤位置和扩散程度等参数划分风险组，优化化疗策略。早期分层可减少低风险患者的过度治疗，降低细胞毒性药物远期副作用。

Tissue Handling and Selection for Testing
分子检测需严格把控样本前处理环节。实验室对核酸数量、质量及肿瘤占比（灵敏度）的阈值要求直接影响结果可靠性。临床实践中需与实验室密切协作，确保样本符合检测标准。

Clinics care points

• 理解分子检测的局限性对结果解读至关重要
• 分子与组织病理学的整合是诊断、预后及治疗精准化的核心
• 送检组织需兼顾核酸质量与肿瘤负荷

Disclosures
作者披露信息显示，A.J. Church与拜耳肿瘤（Bayer Oncology）存在咨询合作，其余作者无利益冲突。