Patterson-Price-Reich法则在遗传标记数据分析中的群体结构解析：模型验证与优化策略

本研究针对遗传标记数据中群体结构分析的Patterson-Price-Reich（PPR）法则展开验证，通过模拟基因组数据和四种似然混合分析方法，证实了数据量D=NL与群体分化指数FST 的阈值关系（D=1/FST 2 ），并发现亚群数量K对分析精度的影响。该研究为优化群体遗传学实验设计提供了理论依据，对分子生态学和保护生物学具有重要意义。

　　

在当今分子生态学、进化和保护生物学领域，利用遗传标记数据解析群体结构已成为常规操作。从Pritchard等人的开创性工作开始，各种贝叶斯、似然和统计方法（如PCA）被提出用于检测群体结构、划分亚群和估计个体混合比例。然而，这些方法的效力究竟如何？Patterson、Price和Reich在2006年提出的PPR法则认为，群体结构的可识别性取决于数据量D=NL（N为个体数，L为位点数）与群体分化指数F_ST
的平方倒数关系——当D<1/F_ST
²
时结构不可识别，超过阈值后则快速显现。这一法则是否适用于模型方法？亚群数量K是否影响分析精度？这些问题亟待解答。

来自中国的研究团队通过模拟基因组数据和四种似然混合分析方法，对PPR法则进行了系统性验证。研究采用Wright岛屿模型模拟二倍体群体，设定K个亚群，通过Beta分布生成祖先等位基因频率，并利用四种方法（STRUCTURE、ADMIXTURE等）估计混合比例。通过比较模拟与估计的混合矩阵相似度，直接评估分析精度。

结果1：F_ST
²
NL=1处的相变
当F_ST
=2^-10
（PPR阈值）且D=2²⁰
时，所有方法均无法识别群体结构。在阈值至4倍阈值（F_ST
=2^-8
）区间，分析精度随F_ST
增加快速提升，之后增速放缓。

结果2：亚群数量K的影响
相同D=NL条件下，K值增大会显著降低分析精度。例如K=4时需D=4/F_ST
²
才能达到K=2时D=1/F_ST
²
的精度，表明复杂结构需要更大数据量。

结果3：N与L的权衡效应
当D>1/F_ST
²
时，增加L减少N比增加N减少L更有利于提高混合估计精度，这与PPR2006关于L?N时N更重要的结论形成补充。

这项研究首次通过模型方法验证了PPR法则的核心假设，揭示了亚群复杂度（K）对数据需求的定量影响，并为实验设计提供了关键指导：对于弱结构（F_ST
小）或复杂结构（K大），需优先增加位点数L；当结构明显时，可适当增加样本量N。这些发现对GWAS分层控制、濒危物种保护管理等应用场景具有重要价值，相关成果发表于《Theoretical Population Biology》。