新生儿重症监护中基因组测序临床效用评估工具C-GUIDETM NICU的开发与应用

为解决新生儿重症监护室（NICU）中基因组测序（GS）临床效用评估标准缺失的问题，研究人员开发了C-GUIDETM NICU工具。通过文献综述、临床访谈和德尔菲共识法，最终形成10项评估指标，为GS在NICU的应用价值提供了标准化量化方法，对临床决策和医保政策制定具有重要指导意义。

　　

在新生儿重症监护领域，基因组测序（GS）技术的应用显著提高了遗传疾病的诊断率，但如何科学评估其临床价值始终是困扰医患双方的难题。缺乏统一标准导致GS的适用范围模糊，可能造成医疗资源浪费或延误诊疗。针对这一痛点，一项发表于《Genetics in Medicine》的研究开发了首个专门针对NICU场景的GS效用评估工具——C-GUIDE^TM
NICU（Clinician-reported Genetic testing Utility InDEx）。

研究团队通过三阶段方法构建评估体系：首先对25篇文献进行范围综述，提炼GS效用的核心维度；随后对21名临床医师开展深度访谈，初步形成21项评估条目；最终通过包含22名国际专家的德尔菲共识流程，迭代优化至10项关键指标。这种"文献证据-临床实践-专家共识"的递进式设计，既确保工具的科学性，又兼顾临床可操作性。

在结果部分，研究揭示了GS在NICU的三大价值维度：诊断价值（如缩短确诊时间）、管理价值（如改变治疗方案）和预后价值（如改善长期结局）。通过定量分析发现，精简后的10项C-GUIDE^TM
NICU工具仍能全面覆盖这些维度，且专家共识度达85%以上。特别值得注意的是，工具包含"改变临终关怀决策"等特色条目，体现了对NICU特殊伦理场景的考量。

结论指出，C-GUIDE^TM
NICU首次为GS在新生儿重症监护中的应用建立了标准化评估框架。该工具未来可通过效用评分量化GS对个体患者的实际价值，为临床选择检测时机、医保机构制定报销政策提供客观依据。研究团队强调，后续需进行信效度验证（即将开展）以完善工具的临床应用。这项成果标志着精准医学评估体系从"是否检出"向"是否有用"的重要转变，对推动基因组医学的规范化发展具有里程碑意义。