先天性双侧输精管缺如(CBAVD)患者精囊状态与精液参数关联性的临床研究

本研究针对先天性双侧输精管缺如(CBAVD)这一罕见男性不育病因，通过多中心回顾性横断面研究，系统评估了47例患者精囊状态与精液参数的关联性。研究发现61.8%患者存在双侧精囊缺如，19.1%存在单侧缺如，19.1%双侧存在，但精液pH、果糖和体积等参数在组间无显著差异，提示精囊存在与否不影响精液质量，可能源于功能性障碍。该研究为CBAVD患者的临床评估提供了重要依据。

　　

在男性不育症领域，先天性双侧输精管缺如(CBAVD)始终是个引人深思的谜题。这种发病率约0.1%的罕见畸形，不仅阻断了精子运输通道，更常常伴随着精囊发育异常、肾脏畸形等"连锁反应"。传统观点认为，由于共同的胚胎起源（沃尔夫管发育而来），CBAVD必然伴随精囊缺如。然而临床观察中却出现了令人费解的现象：部分患者超声下可见形态正常的精囊。这不禁引发思考：这些"幸存"的精囊是否功能正常？它们的存在会改变患者的精液特征吗？

为解开这个谜团，来自伊朗设拉子医科大学等机构的研究团队开展了一项跨越30年（1994-2024）的多中心回顾性研究。通过对47例CBAVD患者的系统分析，研究人员发现了一个打破常识的现象：尽管61.8%患者确实存在双侧精囊缺如，但令人惊讶的是，19.1%患者保留了双侧精囊，另有19.1%为单侧缺如。更关键的是，无论精囊存在与否，患者的精液参数（pH<7.2、果糖<120mg/dl、体积<1.5ml）都呈现高度一致性异常。这项颠覆性发现发表于《Basic and Clinical Andrology》，为理解CBAVD的病理机制打开了新视角。

研究人员采用了几项关键技术：经直肠超声(TRUS)精确评估精囊状态，腹部/盆腔超声筛查肾脏异常，标准化精液分析（包括pH、果糖和体积测定），以及血清激素检测（FSH、LH和睾酮）。所有影像学检查由固定放射科医师操作，最大程度减少评估偏差。

【精囊状态分布】研究揭示了三类精囊状态：29例(61.8%)双侧缺如，9例(19.1%)单侧缺如，9例(19.1%)双侧存在。这种分布挑战了"CBAVD必然伴随精囊缺如"的传统认知。

【精液参数分析】数据显示89.4%患者pH异常，93.6%体积异常，100%存在果糖缺乏。值得注意的是，精囊存在组与缺如组的精液参数无统计学差异（p>0.05），暗示即使解剖学完整的精囊也可能存在功能性障碍。

【肾脏异常关联】7例(14.9%)合并肾脏异常（4例异位肾，3例肾缺如），其中肾缺如患者均伴有同侧精囊缺如。但统计显示肾脏状态与精囊存在与否无显著相关性（p=0.53）。

【激素水平】所有组别的LH、FSH和睾酮水平均无显著差异，排除了内分泌因素对观察结果的干扰。

讨论部分指出，这项研究具有双重突破性价值：首先，证实精囊形态学存在与否不能作为CBAVD诊断的绝对依据，因为近40%患者保留有精囊结构；其次，发现精囊存在患者的精液参数同样异常，提示这些器官可能存在上皮功能缺陷。这一发现解释了为何精液分析（低体积、酸性pH、缺果糖）始终是CBAVD诊断的可靠指标——无论精囊是否可见，其分泌功能都已受损。

研究同时澄清了临床误区：肾脏异常虽常见于CBAVD（本组14.9%），但与精囊状态无必然联系。不过值得关注的是，所有肾缺如病例均伴有同侧精囊缺如，这可能反映了胚胎发育中区域性沃尔夫管缺陷的"多米诺效应"。

该研究的临床意义深远：一方面为CBAVD诊断提供了更精确的评估框架，另一方面也为辅助生殖技术(ART)咨询提供了新依据——既然精囊存在与否不影响精液质量，临床决策应更聚焦于睾丸生精功能评估和CFTR基因检测。未来研究需进一步探索精囊上皮的分子缺陷机制，以及不同CFTR基因型与精囊发育的关联性。