儿童肥厚型心肌病心肌做功的纵向演变及其预后价值研究

本研究针对儿童肥厚型心肌病（HCM）患者心肌做功（MW）评估的空白，通过74例HCM患儿的纵向队列分析，发现全球做功指数（GWI）和全球建设性做功（GCW）随时间显著下降，且与全因死亡、心源性猝死（SCD）等复合终点强相关，为儿童HCM的早期风险分层提供了新依据。

　　

肥厚型心肌病（HCM）是一种全球患病率达1/500的遗传性心脏病，患者虽常表现为左心室射血分数（LVEF）正常或升高，但心肌应变异常提示潜在收缩功能障碍。成人研究中，心肌做功（Myocardial Work, MW）通过整合负荷与形变参数，已成为评估左心室功能的敏感指标，但其在儿童HCM中的应用价值尚不明确。尤其令人担忧的是，儿童HCM患者的心肌功能演变规律及与预后的关联缺乏系统性证据，这阻碍了精准诊疗策略的制定。

为填补这一空白，约翰霍普金斯医学院的研究团队开展了一项回顾性队列研究，纳入74例HCM患儿（中位年龄11.9岁）和72例有家族史（FH）或致病突变但未发病的对照，通过超声心动图压力-应变环技术分析MW参数，包括全球做功指数（GWI）、全球建设性做功（GCW）、全球浪费做功（GWW）和全球做功效率（GWE）。研究结果发表于《JACC: Advances》，揭示了儿童HCM患者心肌功能的独特演变模式及其临床意义。

关键技术方法
研究采用二维斑点追踪超声心动图（STE）结合无创血压测量，计算非侵入性MW指数。队列来自2008-2023年的临床注册数据，基线及随访中通过线性混合效应模型分析MW变化趋势，并采用Cox回归评估MW参数与复合终点（死亡、SCD、ICD适当放电等）的关联。

研究结果

基线MW差异显著
HCM组的GWI（1,786 vs 1,954 mm Hg%）、GCW（1,903 vs 2,104 mm Hg%）和GWE（95.5% vs 97.0%）均显著低于FH组（均P
<0.01），且GCW和GWE也低于健康对照（P
<0.001）。GWW在组间无统计学差异，提示HCM患者主要表现为有效做功能力下降而非能量浪费增加。

纵向功能恶化
中位随访4.9年间，HCM患者GWI和GCW年均下降显著（β=?34.2和?36.5 mm Hg%/年，P
<0.01），而FH组MW保持稳定。值得注意的是，钙通道阻滞剂和室间隔减容术（SRT）可延缓GWI/GCW的恶化速度，提示干预可能改善心肌效率。

预后关联明确
15例患者达到复合终点，多因素分析显示GWI（HR=0.98/10 mm Hg%增量，P
<0.001）和GCW（HR=0.98，P
<0.001）是事件的独立预测因子，其风险判别能力与全球纵向应变（GLS）相当（C统计量0.833 vs 0.797），但未显示显著增量价值。

结论与意义
该研究首次系统描绘了儿童HCM患者MW的纵向衰退轨迹，证实其与不良预后的强相关性。尽管MW在识别早期心肌功能障碍方面展现出潜力，但其临床实用性目前仍受限于技术复杂性，暂未超越GLS的风险分层效能。未来需通过侵入性血流动力学验证儿童特异性MW算法，并探索基于MW的个性化治疗靶点。这一成果为理解儿童HCM的病理生理机制提供了新视角，也为后续干预研究奠定了理论基础。