同卵双胞胎着色性干皮病(XP)的同步性恶性肿瘤发生：罕见病例研究与临床启示

研究人员报道了一对同卵双胞胎着色性干皮病(XP)患者的罕见病例，该研究揭示了这种常染色体隐性遗传病导致早发性皮肤恶性肿瘤的典型特征。通过详细记录双胞胎同步出现不同组织学类型皮肤癌的过程，为XP患者的临床管理提供了重要参考依据。

　　

着色性干皮病(Xeroderma Pigmentosum, XP)作为一种罕见的常染色体隐性遗传病，以皮肤早衰、色素异常改变、严重光敏感性和皮肤恶性肿瘤高风险为特征。本案例展示了一对基因型完全相同的同卵双胞胎XP患者，二者在相近年龄段同步发展出组织学类型各异的皮肤恶性肿瘤。该病例不仅证实了XP患者核苷酸切除修复(NER)通路缺陷与癌症发生的直接关联，其双胞胎一致性更凸显了遗传因素在疾病进程中的决定性作用。研究详细记录了患者从典型皮肤病变进展为基底细胞癌(BCC)和鳞状细胞癌(SCC)的临床轨迹，为理解XP相关致癌机制提供了鲜活的一手资料。值得注意的是，尽管双胞胎携带相同致病突变，其恶性肿瘤的具体表现仍存在差异，这暗示了环境诱变因素与遗传背景的复杂互作。