"Phoxinus lagowskii端粒到端粒(T2T)基因组组装：为鲤科鱼类进化研究与生态保护提供新范式"

本研究首次报道了阿穆尔鮈(Phoxinus lagowskii)的端粒到端粒(T2T)染色体级别基因组，通过整合Nanopore超长读长、PacBio HiFi长读长和Hi-C数据，获得1.04Gb无间隙基因组，contig N50达41.7Mb，包含25条染色体。研究发现转座元件占基因组的49.22%，预测24,610个功能注释率达99.96%的蛋白编码基因。该高质量基因组为鲤科鱼类比较基因组学、环境适应机制研究和分子育种提供了关键资源。

　　

背景与摘要
阿穆尔鮈(Phoxinus lagowskii)作为东亚地区重要的经济鱼类和生态指示物种，其基因组资源长期匮乏。本研究通过多组学技术联合分析，成功构建首个T2T级别基因组，填补了鲤科鱼类基因组学研究的空白。该物种广泛分布于黑龙江流域至长江流域，具有显著的低温适应特性，其基因组特征解析对理解鱼类环境适应机制具有重要意义。

方法与技术创新
研究团队采用"三阶段"测序策略：

1. 采用DNBSEQ-T7平台生成157.83Gb短读长数据，通过17-mer分析估算基因组大小为989.83Mb，杂合度0.949%
2. 整合PacBio Revio平台27.18Gb HiFi数据(N50 18,182bp)和Nanopore PromethION平台154.91Gb超长读长数据(N50 49,841bp)
3. 结合146.2Gb Hi-C数据实现染色体锚定

创新性采用NECAT算法进行gap closing，最终获得每条染色体单contig覆盖的完整基因组。特别值得注意的是，通过quarTeT流程鉴定出48个端粒区域，端粒重复序列最大拷贝数达905次，证实了T2T组装质量。

基因组特征解析
组装结果显示：

• 基因组大小1.04Gb，包含512.40Mb(49.22%)转座元件
• DNA转座子占25.02%，显著高于其他鱼类
• 预测基因中鉴定到246个冷应激相关基因和178个低氧应答基因
• 通过InterProScan注释发现HSP90^β
  等分子伴侣基因显著扩张

与近缘种欧亚鮈(P. phoxinus)比较显示：

• 基因组大小增加8.6%
• BUSCO完整度从94.3%提升至97.1%
• 着丝粒区域转座元件密度增加2.3倍

应用前景
该基因组为以下研究提供基础：

1. 环境适应机制：解析低温耐受相关GRP94基因家族进化
2. 种群遗传学：支持栖息地片段化对遗传多样性影响研究
3. 水产育种：筛选生长性状相关SNP标记
4. 生态毒理学：建立重金属(Cr⁶⁺
   )胁迫响应模型

技术验证
质量评估显示：

• HiFi数据映射率100%，覆盖度99.39%
• Merqury评估准确度99.95%(QV=32.58)
• 转录组映射率84.86-88.5%
• 与P. phoxinus基因组比对显示80%以上同源性

数据共享
所有数据已公开：

• NCBI SRA(PRJNA1231581)
• GenBank(JBNYWR000000000)
• Figshare存储组装注释文件

这项研究不仅建立了鲤科鱼类基因组研究新标准，其采用的T2T组装策略更为复杂基因组解析提供了技术范本。未来可结合单细胞测序等技术深入挖掘其环境适应分子机制。