巨大绒毛膜下血栓性血肿（Breus胎块）：一项罕见胎盘疾病的病例系列与系统综述

本研究聚焦罕见胎盘疾病巨大绒毛膜下血栓性血肿（MST/Breus胎块），通过回顾西班牙两家转诊中心的18例病例（发生率0.02%）及系统综述，首次揭示其与母体心脏病（42.3%病例）的潜在关联，填补了该病流行病学与临床特征空白，为高危妊娠管理提供关键数据。

　　

在胎盘病理学的神秘领域中，Breus胎块（massive subchorionic thrombohematoma, MST）如同一个世纪谜题。自1892年Breus首次描述这种"绒毛膜下结节性血肿"以来，全球仅报告74例病例。这种罕见疾病以绒毛膜下大量血栓和血肿为特征，常导致胎儿生长受限（FGR）、死胎和胎盘功能不全，但其发病机制至今仍是未解之谜。更棘手的是，现有文献对MST的流行病学特征和临床关联存在巨大空白，使得临床医生面对这类患者时缺乏可靠的诊疗依据。

为破解这一难题，西班牙马德里La Paz大学医院和Gregorio Mara?ón大学医院的研究团队开展了一项开创性研究。这两家机构作为高危妊娠转诊中心，收集了2016-2024年间99,808例分娩中的18例MST病例（发生率1:5,544），通过病例分析和系统综述，首次揭示了MST与母体心脏病的显著关联。该研究成果发表在《Placenta》期刊，为这一罕见疾病的临床认知提供了里程碑式证据。

研究采用多学科方法：通过医院病理数据库回顾性筛选病例；使用GE Voluson E10超声系统进行胎盘和胎儿评估；详细记录临床、影像学和病理学数据；并整合既往74例文献病例进行系统分析。这种"临床-影像-病理"三位一体的研究设计，确保了结论的全面性和可靠性。

【材料与方法】
研究团队系统分析了两家医院7,569例胎盘标本，建立严格的病例纳入标准。采用标准化超声参数评估胎盘结构和血流动力学变化，所有病理标本均经过双重盲法评估以确保诊断准确性。

【结果】
在18例确诊MST中，母体平均年龄32.5岁（20-40岁），42.3%合并心脏疾病——这一比例远超预期，提示心血管因素可能在MST发病中起关键作用。值得注意的是，研究中未发现血栓形成倾向病例，这与既往认知形成对比。超声特征显示典型的胎盘基底板增厚（平均4.3cm）和回声异常，病理学证实为广泛绒毛膜下纤维蛋白沉积和血肿形成。

【讨论】
这项研究首次量化了MST的真实发病率（0.02%），并揭示其与母体心脏病的潜在病理生理联系。特别重要的是，42.3%的心脏病合并率提示循环功能障碍可能导致胎盘灌注异常，进而引发绒毛膜下出血。这一发现为MST的预防和早期干预提供了新思路。

研究同时修正了多个传统认知：MST并非绝对伴随血栓形成倾向；其超声特征具有诊断特异性；心脏评估应纳入高危妊娠筛查。这些结论不仅完善了MST的临床诊疗路径，更开辟了胎盘-母体心血管交互作用研究的新方向。

该研究的价值还体现在方法学创新上——通过整合大样本临床数据与系统综述，克服了罕见病研究的样本量限制。作者团队强调，未来需要建立国际登记系统以进一步探索MST的分子机制，特别是血管内皮生长因子（VEGF）和凝血通路的可能作用。

这项由Eugenia Antolín-Alvarado、Rita María Regojo-Zapata等学者完成的研究，标志着胎盘疾病研究的重要进步。它不仅为临床医生提供了MST诊断的"黄金标准"，更启示我们：在罕见病研究中，跨机构协作和多元化分析方法可能成为破解医学谜题的关键钥匙。随着对胎盘-母体相互作用认识的深入，这类研究将不断改写围产期医学的实践指南。