综述：精准公共卫生方法改善原住民罕见病诊疗与护理的15年探索

这篇综述系统回顾了西澳大利亚州15年来通过精准公共卫生（PPH）策略提升原住民罕见病（RD）诊疗与护理的实践。文章重点探讨了基因组医学（WES/WGS）、文化安全（Cultural Safety）框架及社区主导的干预措施（如Lyfe Languages、Pilbara Faces）如何协同解决诊断延迟（平均5年）、转诊不足（原住民低24%）等问题，同时强调了与全球罕见病网络（如UDP、UDNI）的合作对实现健康公平的关键作用。

　　

引言

罕见病（Rare Diseases, RD）定义为全球发病率≤1/2000的疾病，但累积影响约3.5–6%人口，其中70%始于儿童期且与遗传相关。西澳大利亚州（WA）约5万原住民患者面临诊断延迟（平均5年）、转诊率低（较非原住民低24%）及文化隔阂等挑战。过去15年，WA通过跨部门协作将基因组医学与文化安全框架整合，显著改善了原住民RD诊疗体系。

时间线

关键里程碑包括：2013年首例原住民家庭全外显子测序（WES）发现可治疗性新突变；2015年启动未诊断疾病计划（UDP-WA），其中20%参与者为原住民（远超人口占比5%）；2021年远程基因组诊所覆盖皮尔巴拉地区；2022年WA基因组战略（2022–2032）明确原住民数据主权。

核心主题

文化安全与社区参与

原住民患者面临语言障碍（如医学术语理解困难）和历史性医疗剥削。解决方案包括：

• Lyfe Languages：联合长老将“基因”等术语译为原住民叙事（如用“歌谣线Songlines”解释遗传概念），已扩展至COVID等医学领域。
• 原住民主导治理：通过ACCHO（原住民社区控制卫生组织）模型设计服务，如UDP-WA强调“国家（Country）”文化归属感。

临床服务创新

• 基因组诊断：WES/WGS结合表型驱动AI分析（如3D面部算法Pilbara Faces）将诊断率提升40%，并纠正误诊（如胎儿酒精谱系障碍假阳性）。
• 罕见病护理中心（RCC）：提供跨部门护理协调，嵌入原住民健康从业者岗位，开发“知识树”家系工具。

研究转化

• 参考数据：与原住民基因组国家中心合作建立代表性基因组数据库，解决变异解读难题。
• 技术整合：长读长测序、Cliniface软件（监测MINDS综合征的mTOR抑制剂疗效）支持诊疗全程。

国内外合作

WA参与全球未诊断疾病网络（UDNI）低收入工作组，主导国际原住民RD诊断任务组，并与澳大利亚ALIGN基因组网络联动，共享Phenopackets表型数据标准。

诊断到护理的闭环

RCC通过UTOPIA平台生成个性化护理路径，链接临床试验（如MTOR抑制剂的超适应症使用），并开发原住民语言版生成式AI工具。

结论

WA模式证明，原住民RD公平诊疗需四大支柱：文化安全框架、社区共设计服务、基因组技术本土化应用及全球知识共享。未来需扩大Cadetship培养计划，并推进原住民健康模块认证体系。