综述：儿童原发性红斑肢痛症下肢慢性溃疡性伤口的手术治疗：病例报告及文献回顾

本文报道一例SCN9A基因突变(c.2572 C>T)致原发性红斑肢痛症(EM)伴下肢慢性溃疡的12岁患儿，通过多学科协作（麻醉科、疼痛科）优化镇痛方案（加巴喷丁/罗哌卡因复合舒芬太尼硬膜外镇痛），分阶段实施清创+人工皮覆盖、自体皮片移植手术，实现移植皮片100%存活及显著疼痛缓解。该研究为Nav 1.7电压门控钠通道相关罕见神经血管疾病提供了创面管理新思路。

　　

Abstract
儿童原发性红斑肢痛症是一种由SCN9A基因突变导致Na_v
1.7电压门控钠通道功能异常的罕见神经血管疾病。本文报道一例12岁男性患者，表现为双下肢进行性红斑、水肿伴多发皮肤溃疡，经基因检测确诊为c.2572 C>T突变。通过多学科协作的疼痛管理策略和分阶段手术干预，最终实现创面完全愈合与疼痛显著缓解。

Introduction
红斑肢痛症以远端肢体间歇性灼痛、红斑和温度升高为特征，热暴露加重而冷敷缓解。原发性EM与SCN9A基因编码的Na_v
1.7通道突变相关，导致背根神经节(DRG)感觉神经元过度兴奋。本例患者因长期下肢依赖体位和冷刺激滥用，继发严重皮肤溃疡，凸显创面管理的临床挑战。

Case Report
患者入院时右下肢5%体表面积存在不规则溃疡伴炎性浸润。治疗方案分三阶段实施：

1. 疼痛控制：采用阶梯式给药（加巴喷丁0.3g bid+洛索洛芬钠5mg Q6h），术后硬膜外输注0.04%罗哌卡因复合舒芬太尼。
2. 创面准备：1:5000高锰酸钾溶液浸泡，细菌培养检出嗜麦芽窄食单胞菌。
3. 手术干预：首次清创后覆盖人工真皮，7天后取头皮中厚皮片移植。术后27天出院时移植皮片完全存活，疼痛评分从术前8分降至4分。

Discussion

1. 发病机制：Na_v
   1.7通道突变导致动作电位阈值降低，引发自发性疼痛。墨西哥西坦（美西律）可通过阻断钠通道缓解症状，但本例出现耐药性。
2. 创新治疗：
   • 肉毒杆菌毒素网格注射可提供9周疼痛缓解
   • 脊髓电刺激(SCS)在60-1200Hz频率下改善瘙痒和灼痛
   • 腰交感神经节切除术(L2-L3)通过阻断α-1受体信号改善血流
3. 创面管理：人工真皮基质为神经末梢再生提供时间窗口，中厚皮片移植既能修复溃疡又可适度降低痛觉敏感性。三年随访显示疼痛评分稳定在5分，证实手术干预的长期获益。

该案例提示对于难治性EM溃疡，多学科协作下的早期手术干预结合精准镇痛，是打破"疼痛-依赖体位-溃疡"恶性循环的有效策略。未来研究应聚焦于基因治疗靶向修复Na_v
1.7通道功能异常。